《JAMA Otolaryngology-Head&Neck Surgery》：原发性纤毛运动障碍患者耳部疾病的特点

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种罕见的遗传性疾病，当致病基因的致病性变异影响到纤毛的结构或功能时，会发生运动性纤毛功能障碍，导致不同器官系统的广泛症状。

尽管临床表型不同，但PCD最常影响上、下气道，因为纤毛运动对清除呼吸道分泌物至关重要。在儿童时期，许多PCD患者由于咽鼓管和中耳纤毛功能缺陷而反复发作急性中耳炎，PCD损害了纤毛粘液的清除，使患者容易反复发生细菌感染。

随着疾病的发展，许多患者会出现双侧中耳炎伴积液（otitis media with effusion，OME），但OME的患病率在不同的研究中有所不同。在许多其他方面健康的儿童中，OME在8岁时自发消退，但在PCD儿童中会持续存在，需要积极治疗。事实上，复发性中耳炎和OME都会导致传导性听力损失，尤其在生命早期出现严重的听力障碍而导致语言发育迟缓。

由于咽鼓管的解剖变化及其相对于颅底的角度变化，急性耳部疾病会随着年龄的增长而改善。在法国一项研究中，尽管急性中耳炎随着年龄的增长而改善，但OME在成年人中仍然很常见，并且没有自发的改善。在有特定超微结构缺陷的患者中，仍有较高的中耳炎复发率，但其与年龄相关的变化目前研究较少。

国外研究团队使用来自大型前瞻性国际队列的数据，对PCD患者的耳部疾病进行了特征分析。描述了患者主诉的耳部症状患病率和特征，以及患有PCD的儿童和成人的耳部检查结果，确定了PCD与耳部疾病风险增加相关的潜在因素。

研究团队选取2020年2月-2022年7月的基线队列数据进行了横断面分析，包括来自10个国家12个专业中心的被诊断为PCD的儿童和成人常规进行耳、鼻、喉检查，并在同一次就诊或2周内填写症状问卷。

结果共有397名PCD患者纳入研究（年龄中位数[范围]为15.2[0.2-72.4]岁；186名(47%)女性）。在纳入的参与者中，204人(51%)诉耳痛，110人(28%)诉耳漏，183人(46%)诉听力问题。与儿童相比，成年人诉耳部疼痛和听力问题的频率更高。

384名参与者中有121人(32%)耳镜下最常见的发现是中耳炎伴积液(通常为双侧)。鼓膜回缩和鼓膜硬化在成人中更为常见。216名参与者进行了鼓室测量，114名(53%)显示B型鼓室图。对273名参与者进行了听力测量，结果显示至少有一只耳朵有听力障碍，最常见的是轻度听力障碍。

耳部炎症相关问题的最大危险因素是就诊季节（秋季与春季：优势比2.40；95% CI, 1.51-3.81）和年龄在30岁及以上的听力障碍（41-50岁vs 10岁：优势比，3.33；95% CI, 1.12-9.91）。

在此项横断面研究中，PCD患者经历了不同的耳部问题，不同症状出现频率不同，突出了可能存在的疾病表达差异和临床表型谱。应推荐PCD患者进行多学科管理，包括所有年龄段的定期耳部评估，了解耳部疾病的表现和进展差异可以为随访和医疗护理的临床决策提供信息。

参考文献：

Goutaki Myrofora,Lam Yin Ting,Alexandru Mihaela et al. Characteristics of Otologic Disease Among Patients With Primary Ciliary Dyskinesia.[J] .JAMA Otolaryngol Head Neck Surg, 2023, 149: 587-596.