目前国内针对SCID的新生儿筛查（Newborn screening， NBS）尚无标准流程和干预指南或共识。中国优生科学协会妇幼健康管理分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家综合国内外文献，从SCID的NBS原理和流程、NBS阳性患儿的诊断流程和方法，NBS阳性的SCID患儿HSCT和家庭再生育等方面提出该病的诊疗建议，形成《重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识》，最终目的是早期发现SCID患儿，促进生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。