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| 黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现 | |||||
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| 受累器官 | 临床表现 | ||||
| 面部系统 | 典型面容：头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等 | ||||
| 骨骼系统 | 关节进行性畸变：肩关节上举受限、肘关节外展受限、膝关节屈曲、爪变形、脊柱侧凸、脊柱后凹等改变 | ||||
| 神经系统 | 患儿早期大运动、智力发育基本正常； 6-8岁后出现智力、语言、运动倒退、好动、不受规则或纪律约束； 癫痫； 其他神经系统异常：交通性脑积水、脊髓压追症、腕管综合征等 |
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| 消化系统 | 腹部膨隆、肝脾肿大，部分患儿伴有脐疵、腹疵 | ||||
| 心血管系统 | 患儿大多10岁左右出现心血管症状，重症患儿在3月龄左右已存在瓣膜病变； 62%患儿可闻及心脏瓣膜病变； 82%的患儿出现心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭及周围血管病变 |
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| 眼部系统 | 无角膜混浊，可发现角膜轻微病变； 眼底检查可见视神经乳头水肿、视神经萎缩及视网膜病变； 视网膜功能降低 |
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| 耳鼻咽喉系统 | 部分患儿早期即出现听力损伤； 耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限； 声音粗糙 |
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| 皮肤系统 | 背部、臀部常有“蒙古斑” | ||||
