Blood：多发性骨髓瘤亚克隆的TP53拷贝数可独立指示患者预后
2018-11-02 MedSci MedSci原创
中心点：在新确诊的多发性骨髓瘤中，微小肿瘤亚克隆的TP53缺失是独立的预后因素。采用MLPA评估肿瘤亚克隆的TP53缺失，可用于标准诊断，有助于对患者进行分层管理。摘要：多发性骨髓瘤(MM)是一种遗传性的骨髓浆细胞异质性肿瘤，预后不一。为评估TP53拷贝数克隆异质性的预后相关性，Vallari Shah等人采用多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）对骨髓瘤XI试验的1777例新确诊的骨髓瘤患者的肿瘤进
中心点：
在新确诊的多发性骨髓瘤中，微小肿瘤亚克隆的TP53缺失是独立的预后因素。
摘要：
多发性骨髓瘤(MM)是一种遗传性的骨髓浆细胞异质性肿瘤，预后不一。为评估TP53拷贝数克隆异质性的预后相关性，Vallari Shah等人采用多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）对骨髓瘤XI试验的1777例新确诊的骨髓瘤患者的肿瘤进行异质性分析。
亚克隆TP53缺失与总体存活期更短独立相关，风险比高达1.8（95% CI 1.2-2.8；p=0.01）。克隆的（非亚克隆）TP53缺失与晚期病程的临床标志物相关，特别是血小板计数降低（p<0.001）、LDH（乳酸脱氢酶）升高（p<0.001）和指示基因组不稳定del（13q）或del（1p）的特征频率增高（p=0.002、p=0.006）。突变和缺失导致TP53双等位基因丧失功能的概率非常低（2.4%），与晚期疾病密切相关。
通过MLPA识别肿瘤亚克隆是否存在TP53缺失，或可改善多发性骨髓瘤患者的分层管理，促进个体化治疗。
原始出处：
Vallari Shah，et al. Sub-clonal TP53 copy number is associated with prognosis in multiple myeloma. Blood 2018 ：blood-2018-06-857250； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-06-857250
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