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| 戈谢病实验室检测方法 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 检测方法 | 优点 | 缺点 | |||
| 葡萄糖脑苔脂酶活性检测 | 金标准，＜正常值30%时，可确诊戈谢病，采样方便 | 实验室要求较高，目前国内仅有少数几家医院可开展该项检测；同时，对检测样本要求较高，血样长途运输难以满足检测要求 | |||
| 骨髓细胞学检查 | 检测条件要求较低，一般医院都能开展，可用于戈谢病的筛选 | 为创伤性检查，结果仅供参考，不能作为确诊依据，可能出现假阴性和假阳性结果 | |||
| 壳三糖酶检测 | 一般医院均可开展，可作为治疗效果的监测方法 | 结果仅能作为辅助诊断的依据 | |||
| 基因检测 | 可作为诊断依据，同时可指导治疗 | 实验室检测要求较高；突变类型多达300余种，单个突变类型检测阴性时，并不能排除患戈谢病；尽管测序可以解决上述问题，但仍有可能高度同源的假基因影响，造成假阳性 | |||
