2021-06-04
基因治疗是指通过修饰或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性以达到治疗效果，这些变化在体内长期存在，可能增加不可预测的风险。为了评估和降低这类风险，并了解治疗效果随时间延长的变化，有必要对参加基因治疗
2020-09-14
为了规范基因治疗产品的药学研究，统一评价标准，引导基因治疗产品的研究与申报，我中心在借鉴国内外基因治疗产品监管标准的基础上，通过前期调研、文件撰写、专家咨询以及部门技术委员会讨论，形成了《基因治疗产品
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
2019-02-12
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-05-20
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
