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| 原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病 | |||
|---|---|---|---|
| 疾病名称 | 估测患病率 | 致病基因 | 对脂蛋白的影响 |
| HeFH | 1/250~1/200 | LDLR、ApoB、PCSK9 | LDL-C ↑ |
| HoFH | 1/320 000~1/160 000 | LDLR、ApoB、PCSK9、LDLRAP1 | LDL-C ↑↑ |
| 混合型家族性高脂血症 | 1/200~1/100 | 上游转录因子1 ＋修饰基因 | LDL-C ↑，VLDL-C ↑，ApoB ↑ |
| 家族性异常β-脂蛋白血症 | 1/5000 | ApoE | IDL 和 VLDL 残粒 (βVLDL) ↑↑ |
| 家族性脂蛋白脂酶缺乏症 （家族性乳糜微粒综合征） |
2/1 000 000 | LPL、ApoC2、ApoA5、GPIHBP1、LMF1 | 乳糜微粒和 VLDL-C ↑↑ |
| 丹吉尔病（无 α 脂蛋白血症） | 1/1 000 000 | ABCA1 | HDL-C ↓↓ |
| 家族性 LCAT 缺乏症 | 1/1 000 000 | LCAT | HDL-C ↓ |
参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）Chinese Circulation Journal，March，2023，Vol. 38 No.3（Serial No.297）
