Hepatology：陆军军医大学柴进等团队合作发现SLC35C1可减轻胆汁淤积性肝损伤和炎症
该研究发现阻塞性胆汁淤积患者和小鼠模型中肝脏SLC35C1 mRNA转录本和蛋白表达显著增加。
iNature - 胆汁淤积性肝损伤，SLC35C1 - 2024-08-09
Nat Commun 中国医学科学院阜外医院汪一波教授团队发现SLC35D3在肥胖及能量代谢中的重要作用
该研究首次发现了SLC35D3在脂肪组织能量代谢和肥胖调节过程中的重要作用。
论道心血管 - 肥胖，心血管疾病，SLC35D3 - 2023-11-28
Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述
先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。
MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28
【盘点】遗传因子与听力损失
【1】Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22
2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02
2023 CPIC 指南：CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型和血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
该指南更新2015年CPIC的CYP2D6和CYP2C19基因型和SSRI剂量指南，总结了CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4 和HTR2A基因型对抗抑郁药剂量、疗效和耐受性影响。
Clinical Pharmacology & TherapeuticsAccepted Articles - 5-羟色胺再摄取抑制剂 - 2023-04-21
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Hepatology：清华大学陈立功课题组报道氨基酸转运蛋白在肝癌发生过程中的重要调节作用
近日，国际肝病学领域著名学术期刊《Hepatology》在线发表了清华大学药学院陈立功课题组及其合作者题为“A functional mTORC1 signaling is indispensablefor c-Myc driven hepatocarcinogenesis”的文章，阐述了氨基酸转运蛋白在肝癌发生过程受原癌基因c-Myc调控进而激活mTORC1信号通路诱导肝癌形成。
生物帮 - 肝癌，氨基酸，转运蛋白 - 2017-04-10
以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例
导读：报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G&
中华糖尿病杂志 - 糖尿病酮症酸中毒，Gitelman综合征，顽固性低血钾 - 2020-05-12
eLife：饶毅团队揭示人类智力障碍的潜在新机理
该研究通过对SLC6A17转运蛋白的功能研究及其导致智力障碍突变揭示了突触囊泡中谷氨酰胺的重要性。
iNature - 智力障碍，编码溶质载体，SLC6A17 - 2023-05-22
CD：北京大学张哲团队揭示叶酸转运蛋白SLC19A1底物识别的分子机制
该研究报道了人类SLC19A1及其与5-MTHF配合物在3.5-3.6 Å分辨率下的冷冻电镜结构，并展示了底物结合的关键残基。
iNature - SLC19A1，叶酸转运蛋白 - 2022-12-30
Adv Sci：闵军霞/王福俤/张岩团队发现锌离子在小肠组织的关键转运蛋白
SLC30A1蛋白功能的异常被发现可能与多种肿瘤与疾病的发生发展具有关联，因此靶向SLC30A1或具有重要的治疗意义。
铁死亡 - 锌，转运蛋白 - 2024-11-29
MedComm封面论文：王福俤/闵军霞团队发现锌稳态调控胚胎下颌软骨分化重要功能机制
近日，王福俤教授和闵军霞教授团队在新刊MedComm在线发表了题为“Metal transporter Slc30a1 controls pharyngeal neural crest d
铁死亡Club - 软骨分化 - 2022-03-29
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究
最近，有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况，并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。
MedSci原创 - 基因，听力损失，中国西北地区 - 2020-07-27
PLoS Genet:SLC35D3可能是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因
近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。
MedSci原创 - 代谢综合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18
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