MSWS 2023：罕见原发性皮肤淀粉样变（PCA）患者有望曙光初现

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是指淀粉样蛋白沉积于正常皮肤而不累及其他器官的一种慢性疾病，其病因不明，细胞和组织合成或衍化为淀粉样蛋白沉积于真皮乳头后致病。目前你，PCA治疗无特效药物，常用激素类药物外用和口服减轻症状。

在第26届年度冬季研讨会 - 内外科皮肤病学进展（MSWS 2023）上，来自纽约西奈山医院伊坎医学院复杂皮肤病学主任、医学博士乔丹-塔利亚（Jordan P. Talia）表示，对疾病病理和可能疗法的深入了解为改善PCA患者的治疗效果开辟了道路。在会议上，Jordan P. Talia博士发表了关于PCA最新发表的研究成果。Jordan P. Talia博士表示，"过去，治疗许多沉积性皮肤病并没有很多好的选择，但现在正在研发一种新的治疗方案。

Talia说，准确诊断和对PCA的分类是治疗的关键。 在 PCA 患者中，该病可分为黄斑淀粉样变性（MA）和苔藓淀粉样变性（LA），前者的物质来源于表皮角质细胞，后者的物质来源于免疫球蛋白轻链淀粉样蛋白。对于疑似结节性淀粉样变性的患者，建议进行自身免疫性疾病的检测。

治疗 MA 和 LA 的标准治疗方案是全身治疗，包括环孢素、环磷酰胺、秋水仙碱和维甲酸；局部治疗包括他克莫司、皮质类固醇、二甲基亚砜、辣椒素和维甲酸；激光和光疗，包括 CO2、分馏 CO2、Nd:YAG 和 Erbium YAG 激光；以及光疗。然而，这些疗法的疗效有限，因为这些疗法 "并不针对致病基因"。

然而，在一些 PCA 患者家族中发现了编码 OSMR beta 的 OSMR 基因和编码 lIL-31RA 的 IL31RA 基因突变。

对LA 和 MA患者皮肤活检组织的免疫组化分析表明，与对照组相比，OSMR beta 和 IL-31RA 的表达增加。这一发现最终可能为LA和MA的治疗找到潜在的基因靶点。与这些靶点相关的研究结果与成功使用单克隆抗体和Janus激酶（JAK）抑制剂治疗PCA患者的病例研究相结合，凸显了治疗PCA的 "新框架"。

Jordan P. Talia博士提到了一个病例研究：两名患有特应性皮炎（AD）并同时伴有LA的成年人在接受了AD标准剂量的单克隆抗体dupilumab治疗后，皮肤几乎完全痊愈。同样，他还描述了一例 41 岁的男性患者，该患者有 LA 家族史，躯干和上下肢出现弥漫性肉色丘疹。患者曾接受局部类固醇激素、窄带紫外线照射和每天口服阿西曲汀 25 毫克的治疗，但均告失败（疼痛或瘙痒症状没有改善）。随后，患者接受了每天 30 毫克的口服 JAK 抑制剂治疗，病情有了明显改善。

Jordan P. Talia博士说，这些研究结果支持进一步研究针对MA和LA患者的新疗法：局部 JAK 抑制剂；杜匹鲁单抗、曲妥珠单抗和来布利珠单抗用于治疗无并发AD的LA患者；使用 nemolizumab 抑制 IL-31RA；用 vixarelimab 抑制 OSMR β；Talia 没有相关信息披露。

参考资料
Hope Emerges for Patients With Rare Skin Disorder.https://www.medscape.com/viewarticle/hope-emerges-patients-rare-skin-disorder-2023a1000udm