夺命的发热！产检正常，出生仅2个月，却发热不退，医生：几乎100%死亡
2个月大的小麟持续高热，经检查有噬血细胞现象，基因检测确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型，介绍了该病的症状、诊断和治疗方法。
Man or Woman！！本是女儿身，却成了“男儿郎”，揭开“性别改造师”真面目
介绍21-羟化酶缺乏症，包括其病因、临床表现、辅助检查、诊断及治疗。列举两例患者误诊与确诊经历，强调综合判断诊断，及时治疗可改善症状。
话题：直面人口死亡高峰，专家呼吁加快安宁疗护体系建设，安乐死合法化再引热议！
张震教授与李强教授两位学者呼吁政府和社会各界需提前布局，采取一系列积极应对策略。还应加快安宁疗护体系建设，提升老年人临终生命质量，确保他们能在舒适与尊严中度过生命最后阶段。
半个高血压？上半身得了高血压，而下半身却正常，降压药用还是不用？
24岁姑娘小林上半身高血压下半身正常，经检查发现主动脉缩窄，医生介绍了该病分型、临床表现、诊断及治疗，经微创介入治疗后小林康复。
没想到！一道令人垂涎的云南传统菜肴，让她住进了医院，也许会带来性命之忧
小霞参加婚礼食用生皮后感染旋毛虫，介绍旋毛虫病，包括感染源、症状、诊断与治疗，我国旋毛虫病有地方性、群体性特点，云南流行严重。
长得慢的“大头儿子”也许不是缺营养，而是基因出了问题
Silver-Russell综合征是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。SRS在欧美新生儿的发病率为1/10万～1/3万。
Krabbe病诊疗中国专家共识
为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。
没想到，仅仅是干咳会险些送命，背后的杀手是……
32岁方先生因干咳突发呼吸窘迫，经查患重症耶氏肺孢子菌肺炎。介绍其易感人群、临床表现、检测诊断方法及治疗药物，该病死亡率高，小方经治疗脱险。
腿不听使唤，并不是太累了，医生：80%的患者会瘫痪
30 岁白领小玲确诊多发性硬化病，该病多发于 20-40 岁女性，症状多样，包括肢体无力等，诊断需综合多方面，治疗分急性期和缓解期，目前无法完全治愈。
Joubert 综合征：一种罕见的神经系统疾病
介绍Joubert综合征，这是罕见神经系统疾病，与小脑蚓部发育不良有关，不同基因致病有不同症状，阐述临床亚型、诊断三联征、相关基因及新研究发现。
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断，基因先行
随着科技的飞速发展，我们迎来了一个全新的医疗时代——精准医疗。在这个时代，每一位患者都将得到更加个性化、精确化的治疗方案。而在这场医疗革命中，法布雷病的精准诊断无疑是一个引人注
