2024 实践建议:卟啉病的生化和基因诊断
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性,对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议,并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性,对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议,并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2024 实践建议:卟啉病的生化和基因诊断
Practical recommendations for biochemical and genetic diagnosis of the porphyrias
2024-07-28
卟啉病是血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类遗传代谢性疾病。
新药进展:Dersimelagon(MT-7117)治疗卟啉病的有效性和安全性得到进一步验证。
患者女,24岁,因“停经1个月余,反复腹痛9d,昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛,呈阵发性绞痛,为游走性,每半小时发作1次,伴呕吐和解水样便,至当地医院就诊,查人绒毛膜促性腺激素(HCG)21.44U/L,子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎,逐转来我院急诊,腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷,呼之不应,急查头颅CT示颅内出血(图1)。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”,
近年来,中国肝脏病学进入了快速发展阶段,肝病学的学术水平有了很大提高,但与发达国家相比,仍存在一定差距。临床思维作为疾病诊治中至关重要的一环,能体现出临床医生在诊治中的理论与实践融会贯通的程度。因此,对于我国肝病领域的临床医生来说,培养和提升清晰的临床诊疗思维非常重要。
已有的研究显示,PCT患者中丙型肝炎病毒(HCV)的感染具有高发病率。这些观察结果提示HCV感染是PCT发病机制的一个危险因素,但至今为止,病毒与卟啉代谢之间相互作用的机制尚不清楚。
美国肝病研究学会(AASLD,American Association for the Study of Liver Diseases) · 2024-01-10
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