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中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

2024-04-30 中国神经外科相关专家小组(统称) 国际神经病学神经外科学杂志 发表于上海

该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。

中文标题:

中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

发布日期:

2024-04-30

简要介绍:

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带来巨大的负担。因此,开展对MLC携带者进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。

相关资料下载:
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识.pdf
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