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腹痛不是吃坏了肚子,2日竟然发展成急性肾衰竭!医生:65%的患者于1年内死亡,死亡率10%

22小时前 罕见病新前沿

7岁天天被诊断为非典型溶血尿毒综合征,经多学科会诊和治疗康复出院。介绍了该病特点、病因、检查、治疗等,强调依库珠单抗等治疗方式。

病因 aHUS 非典型溶血尿毒综合征

NEJM:CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法

2024-07-15 罕见病新前沿

EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究,以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。

基因编辑疗法 遗传性视网膜变性

JAMA Network Open:英国和加拿大罕见病儿童全基因组测序后的医疗费用

2024-07-15 罕见病新前沿

这一发现表明,患者利益和成本效益应该成为GWS实施的驱动因素。

全基因组测序 罕见病

看黑板要用望远镜,看书要用放大镜,罕见病男孩被清华录取

2024-07-15 罕见病新前沿

菏泽男孩张艺瑄患先天性白化病仍被清华强基计划录取。介绍白化病类型、诊断方式、治疗手段,包括对症治疗及有前景的基因和干细胞治疗。

诊断 分型 先天性白化病

成绩优异,却是问题学生,马斯克:我也许有这种病,暂时无法治愈

2024-07-14 罕见病新前沿

成绩优异的 14 岁小祝被诊断为阿斯伯格综合征,介绍其症状、发育特点、诊断方法及治疗手段,包括社交障碍等,病因未明,治疗以康复训练和心理治疗为主。

阿斯伯格综合征 社交障碍

腰酸背痛,并不是太累,有可能是罕见癌症!

2024-07-13 罕见病新前沿

41 岁解女士因后腰部疼痛就医,确诊为腹膜后脂肪肉瘤,介绍了其病理分型、诊断方法、治疗手段及复发情况。目前解女士术后康复中。

治疗 诊断 腹膜后脂肪肉瘤

反复腹痛,不是胃病,不是食物中毒,而是肝脏被“鱼”吃了三分之一

2024-07-12 罕见病新前沿

肝片形吸虫病是由肝片形吸虫寄生于人体的肝脏胆管所引起。

寄生虫 肝巨片形吸虫

夺命的发热!产检正常,出生仅2个月,却发热不退,医生:几乎100%死亡

2024-07-11 罕见病新前沿

2个月大的小麟持续高热,经检查有噬血细胞现象,基因检测确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型,介绍了该病的症状、诊断和治疗方法。

诊断标准 HLH 噬血细胞综合征

Man or Woman!!本是女儿身,却成了“男儿郎”,揭开“性别改造师”真面目

2024-07-10 罕见病新前沿

介绍21-羟化酶缺乏症,包括其病因、临床表现、辅助检查、诊断及治疗。列举两例患者误诊与确诊经历,强调综合判断诊断,及时治疗可改善症状。

临床表现 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症

话题:直面人口死亡高峰,专家呼吁加快安宁疗护体系建设,安乐死合法化再引热议!

2024-07-09 梅斯话题

张震教授与李强教授两位学者呼吁政府和社会各界需提前布局,采取一系列积极应对策略。还应加快安宁疗护体系建设,提升老年人临终生命质量,确保他们能在舒适与尊严中度过生命最后阶段。

安乐死 安宁疗护

生命无罕,适在必行-神经免疫罕见病系列会(7.12)

2024-07-09 神经新前沿

生命无罕,适在必行-神经免疫罕见病系列会

半个高血压?上半身得了高血压,而下半身却正常,降压药用还是不用?

2024-07-09 罕见病新前沿

24岁姑娘小林上半身高血压下半身正常,经检查发现主动脉缩窄,医生介绍了该病分型、临床表现、诊断及治疗,经微创介入治疗后小林康复。

高血压 主动脉缩窄

呼吸困难并不是肺出了问题,而是心脏里长了密密麻麻的虫

2024-07-08 罕见病新前沿

23 岁牧民小王呼吸困难,排除常见病因,经检查诊断为罕见的心包包虫病,介绍包虫病类型、流行区、传染源、症状、检查及治疗方法。

心包 包虫病

没想到!一道令人垂涎的云南传统菜肴,让她住进了医院,也许会带来性命之忧

2024-07-07 罕见病新前沿

小霞参加婚礼食用生皮后感染旋毛虫,介绍旋毛虫病,包括感染源、症状、诊断与治疗,我国旋毛虫病有地方性、群体性特点,云南流行严重。

感染 症状 旋毛虫病

长得慢的“大头儿子”也许不是缺营养,而是基因出了问题

2024-07-06 罕见病新前沿

Silver-Russell综合征是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。SRS在欧美新生儿的发病率为1/10万~1/3万。

SRS Silver-Russell综合征

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