看黑板要用望远镜，看书要用放大镜，罕见病男孩被清华录取

7月5日，菏泽男孩张艺瑄被清华大学强基计划录取。与其他考生不同的是，张艺瑄从出生的那一刻就被诊断患有先天性白化病，这是一种罕见的遗传病。先天性白化病除了带给张艺瑄皮肤对阳光敏感，容易晒伤以外，还有视力的严重损伤，使得他上课时，他需要使用望远镜才能看到老师书写的板书内容，读书时，他还需要佩戴放大镜，为了能够看清书本上的字，张艺瑄几乎需要把书贴在脸上。别人可能很快完成的作业，他因为看不清，常常需要更久。

这些困难并没有成为小艺瑄学习上的难路虎，在家人、老师、同学的帮助下，他克服疾病带给他身体上的不适，如愿考上了梦想的学府，未来希望能继续读研、读博深造，在数学领域，成为一个行业中的佼佼者。

“我们现在解决的一个数学难题，可能不会立刻得到应用，但是在几百年之后，这个数学定理或问题，能够被利用到物理或化学等领域里面，努力做出一些成果，帮助国家和社会发展，这是我最感兴趣的事情。”张艺瑄说。

月亮的孩子

白化病患者的皮肤、毛发白到发光，但极易被阳光晒伤。比起太阳刺眼的光芒柔和的月光更使他们感到自由自在，他们被称为月亮的孩子。白化病，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是人体无法正常制造黑色素，或者无法正常地分布黑色素。这导致患者的皮肤、头发和眼睛缺乏色素，呈现出白色或粉红色的外观。白化病的发病率为5/10万～10/10万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到 1:1400，中国人群发病率约为1:18000。

三个分型

根据受累的身体部位和是否伴有其他系统性症状，白化病可分为三种不同的类型

1. 眼部白化病

眼部白化病（OA）主要表现为视力下降、虹膜透光、黄斑发育不良、视网膜色素减退等，而皮肤和头发的色素受影响较少或不受影响。OA的最常见类型是X连锁遗传的，主要是由GPR143基因的突变引起。因为这种遗传模式，男性通常表现出完全的疾病表型，而女性携带者可能有轻微的眼部表现。

2. 全身性白化病

全身性白化病（ OCA）同时影响皮肤、头发和眼部。这种类型的白化病有几个亚型，每个亚型都与特定基因的突变有关。包括：由TYR基因突变引起的OCA1，由OCA2基因突变引起OCA2，由TYRP1基因突变引起的OCA，由SLC45A2基因突变引起的OCA4，还有一些亚型较为罕见或致病基因尚未完全明确的OCA5至OCA7。

3. 综合征形式的白化病

除此之外，某些遗传性综合征中包含了白化病作为其特征之一，比如赫尔曼斯基-普德拉克综合征（HPS），除了白化表现外，还包括出血倾向、肺疾病和肠道问题；谢迪克-希加希综合征（ CHS），特征是免疫系统缺陷、易感染和神经系统问题；格里塞利综合征（Griscelli Syndrome），包含免疫缺陷、神经系统异常和皮肤色素异常等问题。

诊断

1.根据泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失加上眼震颤的临床表现，易于诊断。但因为存在不同类型之间的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。

2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式。

（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。

（2）通过胎儿镜直接观察诊断：方式为在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。

（3）产前基因诊断：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。

治疗

白化病目前尚缺乏有效的治疗手段，只限于对症治疗，预防为主。白化病光敏感会限制患者户外活动。白化病患者皮肤不会被晒黑，但很容易被晒伤，需要应用衣物遮蔽及外涂防晒霜，防止因为日光照射而产生病变。避免强烈日光照射，出门时应撑伞或戴黑色墨镜，以保护眼睛，减轻畏光。皮肤涂防晒霜，以防止皮肤过早光老化。

视力及视野改变可以通过佩戴眼镜纠正。眼球震颤可以通过接触镜或通过外科手术矫正，头部一些特殊的体位可以减轻眼震颤。斜视可以通过遮盖健侧眼睛进行纠正。同时需定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。药物尼替西农（Nitisinone）可以治疗眼皮肤白化病 I 型，可以通过提升血浆络氨酸水平、提升眼部与头发的色素生成能力，改善病情。

基因治疗和干细胞治疗是两个最有前景的治疗方向。这些治疗方法有可能修复白化病基因的缺陷，从而改善患者的症状。

参考资料：

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[2]杜传书, 李巍, 黄尚志, 等. 医学遗传学. 第3版[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2014 : 994-996.

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