**二鳃弓综合征合并大口畸形一例

第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨。

患儿女性，因出生时发现先天性颜面畸形 6 个月入院。 查体：双侧口裂增大，双侧下唇外侧红唇横向裂长 0.8 cm× 0.5 cm、宽 1.2 cm×0.6 cm呈切迹状。右侧口角水平切迹状隐 裂长约 2.0 cm宽约 0.3 cm，达咬肌前缘。上下唇闭合不全，下 唇下垂呈持续开大一横指状态，下唇红唇唾液外流，双侧下 颌骨体部及升支部发育较细小，颏部后缩，颏下软组织丰 满（图 1）。入院诊断：⑴第一二鳃弓综合征；⑵大口畸形； ⑶附耳郭。

在全身麻醉下行“大口畸形矫正术”。依据双侧上下唇及 口角位置、形状，设计锯齿状切口线；以亚甲蓝标记，沿设计 线切开皮肤、黏膜、肌肉，形成皮瓣转位；双极电凝彻底止血； 以可吸收线缝合皮下，以无损伤线缝合皮肤、黏膜。见图 2。

目前，临床对第一二鳃弓综合征的命名尚无统一标准， 以往文献报道的名称有 Goldenhar 综合征（goldenhar syndrome, GS），眼、耳、脊柱发育不良（oculoauruculovertebral dysplasia, OVAD），面、 耳、脊柱序列征或半侧颜面短小（hemifacial microsomia, HFM）等。国外多提倡以 Hemifacial Microsomia 命名[1]。因上海科学技术出版社 1986 年出版的《中国医 学百科全书整形外科学分卷》中使用的是“第一二鳃弓综合 征”这一名称，故笔者统一使用“第一二鳃弓综合征”。到目前 为止，其发病机制尚不明确。文献报道主要有中胚层发育缺 陷、基因遗传学说、镫骨动脉发育异常学说等。较多学者支持 镫骨动脉发育异常学说[2]。发病率为新生儿出生率的 1/4000， 在颌面部发育不全中仅低于唇腭裂，其中男性大于女性，约 为 1.6∶1.0。左右侧基本相等，罕见双侧畸形病例[3]。第一鳃弓 分为上颌突与下颌突。上颌突发育为颧骨、腭骨、上颌骨等；下颌突发育为耳郭前部、下颌骨、半规管及部分听小骨、内耳 迷路等。第二鳃弓发育为耳郭后组织和面神经等。第一鳃沟 位于第一二鳃弓间，发育为外鼓膜、耳道，其旁的鳃弓间质增 生发育 6 个结节，为耳丘，包绕外耳道口生长，最终形成耳郭 组织。第一二鳃弓综合征的发病原因尚不明确，目前有文献 支持的是胚胎发育期间出现缺氧，以及孕期服用水杨酸盐、 抗凝药、沙利度胺（反应停）等药物，都有可能增加第一二鳃 弓综合征的发生概率[4]。傅跃先等[5]曾对 10 例患儿做了染色 体检查，并未发现任何相关异常，亦未发现有家族史的案例。 但是也有学者研究表明，第一二鳃弓综合征目前被认为可能 与常染色体显性遗传相关。目前被同行广泛认同的发病机制 镫骨动脉假说[6]，认为是镫骨动脉发育缺陷致出血发生形成 血肿后，进一步影响第一二鳃弓发育；妊娠期因各种相关刺 激因素而致第一二鳃弓附近出血或供血不足，使舌动脉与咽 升动脉吻合异常，形成镫骨动脉，为第一二鳃弓始基供血，影 响了第一二鳃弓和第一鳃裂发育过程，使源自该部分结构发 育的颜面部软组织和骨骼出现先天性畸形。 第一二鳃弓综合征患者的畸形体征常呈多发性，主要包 括耳、颌面部发育畸形。可能发生的临床表现[7]： ⑴耳畸形。包 括患侧耳略小于健侧、耳郭部分或全部缺失及仅见部分耳赘 等情况，部分患者可同时伴发外耳道裂开、闭锁。若筛查发现 患者颞骨和鼓室有发育不良的情况，则表现为不完全或者完 全性的传导性耳聋。⑵颌骨畸形。轻者下颌骨短小畸形，重者 颏下颌、颅底关节发育不良，极重者同时累及上颌骨、颧骨发 育不良畸形。患侧面部明显小于健侧，患侧牙咬 关系紊乱， 附着其上的咀嚼肌等肌肉发育不良，影响咀嚼功能。⑶口裂 畸形。面颊部软组织缺失表现大口畸形、面斜裂、面横裂，可 合并半侧舌体发育不全、唇腭裂。⑷腮腺缺如、异位以及颊部软骨及瘘管残留。⑸上睑下垂。睑裂偏小和眼球运动障碍。 ⑹中枢神经系统缺陷。反应迟钝、智力异常等。上述临床表现 中，下颌骨发育不良和外耳畸形在本综合征最常出现。由于 本综合征在临床工作中比较少见，且患者并非表现所有畸形 体征，故漏诊可能性较大。本病诊断主要依靠特征性的临床 表现。目前国内外报道的对本病的诊断方法，基本上要到出 生后才能确诊。 第一二鳃弓综合征的治疗方式主要为外科手术[8]。由于 此类患者就诊时大部分处于生长发育期，手术方式的选择与 患儿年龄影响术后各器官的发育情况。临床通常根据患儿的 临床表现来选择分期手术治疗，手术年龄段从出生后 3~6 个 月到 18 岁成年后。对大口畸形的整复—面横裂修复术，应该 与唇腭裂修复的时间相同，即在出生后 3~6 个月给予早期整 形手术修复，越早越好，这样可以使婴幼儿得以正常进食和 避免涎液外溢。面横裂修复手术应注意对正常口角进行正确 定位：单侧面横裂可以正常侧口角位置为标准；双侧面横裂 的口角位置为双眼正视前方时瞳孔垂直于口裂水平的连线 与其交界点。为避免因直线瘢痕收缩而形成口角切迹的缺 点，应按上下唇组织瓣交叉转移（Abbe- Estlander）法的原则， 在上唇或下唇转移成 1 cm长短之唇红肌瓣，向对侧唇转移， 以形成更符合生理的口角；颊部皮肤切缘可另作附加切口， 形成“Z”形瓣转移缝合，以避免术后出现直线瘢痕挛缩，使口 角外移[9]。对生长发育后外耳郭再造可能利用的附耳应保留。 对于耳郭部分或全部缺失畸形及仅留有各种耳赘的外耳畸 形，常需按耳缺损的修复方法再造新耳，自体肋软骨外耳再 造的时间一般在 6~8 岁或者以后。近来 Thomas[10]提出，使用 干细胞通过 3D生物打印技术行耳再造，旨在重建出更接近 正常生态耳。牙齿咬 关系紊乱首选正畸治疗修复，手术时 机应在患者牙完全萌出后，颌骨畸形患者视严重程度，一般 在 14 岁面部发育完成后，结合家属的的意愿行自体软组织 植入、假体或膨体置入、移植自体骨等，必要时行正颌手术以 恢复其咀嚼功能和颌面部正常形态。有文献报道，牵张成骨 技术对于短小下颌骨的延长有显著效果，值得临床推广[11-12]。 修复的方法和时机视具体情况而定，手术中应遵循的原则和 达到的目标包括：⑴围手术期保持患儿呼吸道通畅。⑵尽可 能保留牙及牙槽骨。⑶恢复颌面正常心态和面部生机。⑷患 者外耳畸形整形时应同时尽可能行听力重建。⑸患儿对自己 外形自信的建立[13]。本病例患儿家长主诉要求治疗大口畸形、 附耳。对于第一二鳃弓综合征治疗有效性评价方法，主要包 括二维影像学评价和颌面部外观的变化，主观性强于客观 性。现阶段 3D影像技术是评价术后效果最直观且可靠的方 法[14-15]。 4 小结 对第一二鳃弓综合征的诊断和治疗是一项艰巨、复杂的 长期工作，常需要多学科协作对患儿实施综合序列治疗。科 学技术日新月异，随着数字化医疗、虚拟技术、3D打印等技 术越来越广泛地应用于整形外科领域，将会对第一二鳃弓综合征的诊断和治疗产生重大意义。

参考文献略。

原始出处：

肖乐强, 黄进军, 付建华, 等. 第一二鳃弓综合征合并 大口畸形一例报告及文献复习[ J ]. 中国美容整形外科杂志, 2019, 30(12):736。