一例累积肾脏及皮肤的重链沉积病

1年前，衡阳的张女士开始出现明显的皮肤松弛，尤以颜面部、颈部、腋窝、腹股沟、腘窝处为主。在家人看来，张女士是被一种奇怪的疾病深深困扰。但接下来的几个月，张女士的双下肢开始出现浮肿、乳房严重下垂，并伴有头昏头痛。原本面容姣好、身材苗条的张女士，衰老症状逐渐加剧。今年刚刚38岁的她，从外表上看，近乎一名60岁以上的老妇人。

每当看到镜子中的自己，张女士都感到痛苦不堪。据患者本人介绍，近一年来，她先后求诊于国内大大小小多家医院。但检查结果发现，张女士的血压奇高无比，居然达到了220/140mmHg，此外还伴有中度贫血、镜下血尿、大量蛋白尿、肾功能不全、低补体血症等一系列病变。综上考虑为肾病综合征，医务人员纷纷表示无可奈何。

抱着最后一丝希望，张女士在丈夫的陪伴下于11月中旬来到湘雅医院肾内科就诊。很快，宁建平教授将其作为疑难病例收住入院。在完成了基本的临床和实验室检查后，迅速组织了全科大会诊。

一名38岁的年轻女性缘何会呈现老人面貌呢?带着疑问和好奇，以周巧玲主任为首的肾内科治疗组，开始将患者的皮肤松弛作为切入点，逐一进行排查，初步将怀疑对象锁定为“浆细胞病”。然而，通过骨髓细胞学、骨髓活检及血清免疫固定电泳等相关检查，却并未发现浆细胞病的有关线索。

随后，并没有就此放弃的湘雅肾科人又以最快的速度开展了皮肤活检及肾活检等“特色检查”。而皮肤活检结果显示患者弹力纤维显著减少，肾活检结果发现其呈现肾小球结节样病变，免疫荧光发现IgG不但在肾小球沉积，同时在肾小管及肾血管沉积。此外，电镜更是惊奇地发现肾小球基膜下及肾小管基膜外侧大量泥沙样高密度电子致密物。

通过逐一排除结缔组织病、血液系统疾病、遗传代谢性疾病后，在肾内科、病理科、电镜室、皮肤科等多科专家的共同努力下，同时参考国内外文献的基础上，最后确诊张女士罹患一种全球罕见的重链沉积病。

据悉，重链沉积病是一种极为罕见的单克隆免疫球蛋白病，因重链沉积于组织器官而命名，其中较常见重链包括γ1、γ2、γ3、γ4、α五种亚型。重链沉积病的发生主要是由于单克隆浆细胞或淋巴细胞分泌CH1缺失的重链，这些恒定区异常的重链仅部分与轻链结合，大多则游离于血液中，经过血液循环不断沉积于受累组织器官，比如皮肤、肾脏、血管等，累及不同的器官将出现各自相应的症状。该病主要依靠免疫病理和电镜进行确诊，治疗手段主要采取化疗及干细胞移植。

1992年，国际上首次对重链沉积病进行报道。截至目前，该疾病累及皮肤的仅有6例报道，累及到肾脏的仅有30余例报道(其中国内在此之前有过4例个案报道)，而能够同时累及到皮肤和肾脏病变的案例更是极为罕见。不过，MedSci编辑认为，应该将此病例进行进一步研究，并进行文章发表，为后来读者提供有价值的资料。如果仅仅新闻报道，随着时间推移，就会被遗忘。

周巧玲主任表示，本病的快速确诊为患者提供了准确的靶向性治疗方向，为今后同类患者的诊治提供了临床经验，同时也标志着湘雅医院肾内科在疑难疾病的诊治方面已处于国内领先水平。

重链沉积病是一种极为罕见的单克隆免疫球蛋白病，因重链沉积于组织器官而命名，其中较常见重链包括γ1、γ2、γ3、γ4、α五种亚型。重链沉积病的发生主要是由于单克隆浆细胞或淋巴细胞分泌CH1缺失的重链，这些恒定区异常的重链仅部分与轻链结合，大多则游离于血液中，经过血液循环不断沉积于受累组织器官，比如皮肤、肾脏、血管等，累及不同的器官将出现各自相应的症状。该病主要依靠免疫病理和电镜进行确诊，治疗手段主要采取化疗及干细胞移植

单克隆免疫球蛋白沉积病monoclonal immunoglobulin deposition diseases，特征是内脏和软组织免疫球蛋白沉积，导致器官功能受损。潜在的疾病一般是浆细胞肿瘤或少见的淋巴浆细胞肿瘤，但在疾病诊断时往往以免疫球蛋白分子沉积为主要特征，并没有明显的骨髓瘤或淋巴浆细胞性淋巴瘤表现。主要包括两大类：原发性淀粉样变和轻链沉积病。轻链、重链沉积病、重链沉积病均罕见。

单克隆轻链和重链沉积病 monoclonal light and heavy chain deposition disease，包括轻链沉积病、重链沉积病、轻链重链沉积病是浆细胞肿瘤（罕见为淋巴浆细胞性）分泌异常轻链或重链（少见）或两者皆有，沉积于组织中导致器官功能障碍。但异常的轻链和/或重链并不形成淀粉样β编织片状结构，故Congo红或淀粉样P成分检查阴性。又称Randall病。