Nat. Transl. Psychiat.：发现自闭症生物标记物

补体蛋白C3(C3b/A/1)的晶体结构图，以及C3f结构域(用方框表示)所处的位置。

到目前为止，科学家还没有发现获得公认的自闭症生物标记物。来自瑞典乌普萨拉大学Berzelii中心和生命科学实验室的研究人员与来自瑞典林奈大学和伊朗德黑兰大学医学院的同事们发现一些大有希望的自闭症生物标记物。

很多疾病是由人体细胞内部和外部的蛋白变化而导致的。通过研究组织和体液的蛋白谱(protein pattern)，这些变化就能够被绘制出从而提供一些关于疾病产生的潜在原因方面的重要信息。有时，蛋白谱也能够被用作生物标记物来诊断疾病或者作为预测工具来监控疾病发生。在当前的研究中，研究人员研究了自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)中的蛋白谱。

为了鉴定潜在的生物标记物(多肽或蛋白质)，研究人员首先获得患有ASD疾病的儿童的血清，对血清进行详细的蛋白分析，然后将分析结果与来自对照组儿童的相应结果进行比较。利用高级质谱分析法，他们成功地鉴定出一些多肽，其中这些多肽是补体因子C3(complement factor C3)蛋白的片段组成的，而且在自然条件下，这种蛋白在免疫系统中发挥功能。相关研究结果于2012年3月13日在线发表在Nature Translational Psychiatry期刊上。

这项研究的实验材料来自一组人数相对有限的儿童的血液样品，但是研究结果表明当前的方法策略很有潜力。乌普萨拉大学生物医学中心化学系分析化学与神经化学教授Jonas Bergquist说，鉴于已知补体因子C3蛋白与ASD疾病存在关联，这就进一步证实他们的研究结果。

研究人员希望这组新的生物标记物最终能够导致人们开发出一种可靠的基于血液的诊断工具。

事实：
自闭症谱系障碍(ASD)是导致自闭症三种典型功能障碍中至少有两种存在的神经精神紊乱的总称。自闭症的三种功能障碍为：
1、社会交流障碍：一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等；2、语言交流障碍：语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；3、重复刻板行为。

自闭症谱系障碍包括自闭症、阿斯伯格综合症(Asperger’s syndrome)、儿童期崩解症(Disintegrative disorder，也称作海勒氏病)和非典型自闭症。

doi:10.1038/tp.2012.19
PMC:
PMID:

A novel blood-based biomarker for detection of autism spectrum disorders

N Momeni, J Bergquist, L Brudin, F Behnia, B Sivberg, M T Joghataei and B L Persson

Autism spectrum disorders (ASD) are classified as neurological developmental disorders. Several studies have been carried out to find a candidate biomarker linked to the development of these disorders, but up to date no reliable biomarker is available. Mass spectrometry techniques have been used for protein profiling of blood plasma of children with such disorders in order to identify proteins/peptides that may be used as biomarkers for detection of the disorders. Three differentially expressed peptides with mass–charge (m/z) values of 2020±1, 1864±1 and 1978±1Da in the heparin plasma of children with ASD that were significantly changed as compared with the peptide pattern of the non-ASD control group are reported here. This novel set of biomarkers allows for a reliable blood-based diagnostic tool that may be used in diagnosis and potentially, in prognosis of ASD.