Hypertension：全外显子测序揭示约43%的中主动脉综合征患者的单致病基因
2018-03-04 MedSci MedSci原创
中主动脉综合征(MAS)是儿童重度高血压的罕见病因，其特点是患者的腹主动脉缩窄，与广泛的血管疾病有关。其可能是遗传性综合征的部分症状，如神经纤维瘤病、或病理性炎性疾病的结果。但目前认为大多数病例都是先天性的。现有研究人员推测在相当高比例的患者中，或许可通过评估38个可导致血管病变的候选基因的全外显子测序数据找到该疾病的单一病因。研究人员对来自于35个家庭的36位MAS患者进行外显子测序。在15个家
但目前认为大多数病例都是先天性的。现有研究人员推测在相当高比例的患者中，或许可通过评估38个可导致血管病变的候选基因的全外显子测序数据找到该疾病的单一病因。
研究人员对来自于35个家庭的36位MAS患者进行外显子测序。在15个家庭（42.5%）中检测到可能的致病性显性突变。对于既往报道的与血管疾病相关的基因，有15个家庭在其一某基因（NF1、JAG1、ELN、GATA6和RNF213）上检测到1个突变（共15个）。上述15个突变点中有10个既往未报道过。本研究是首次报道MAS患者的ELN、RNF213或GATA6发生突变。NF1、JAG1、ELN、GATA6和RNF213分别在6个、4个、3个、1个和1个家庭中检测到突变。有8位患者患有综合性疾病，7位患者仅患有MAS。
原始出处：
Jillian K.Warejko，et al.Whole Exome Sequencing Reveals a Monogenic Cause of Disease in ≈43% of 35 Families With Midaortic Syndrome.Hypertension. February 26，2108.https：//doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10296
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