国家眼科疾病临床医学研究中心罕见病诊治中心在上海第一人民医院揭牌

7月8日，全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。该中心未来将启动不同种类遗传性视网膜疾病的基因治疗临床试验，帮助患者重获光明，也将填补我国眼科自主研发基因治疗药物领域的空白。

全国首个眼科罕见病诊治中心揭牌仪式现场

遗传性视网膜疾病，是由基因异常导致，其患病率为1/3000-1/5000，以我国每年1500万新生儿计算，相当于每天就有15个新生儿童会罹患此病。患者可能出现视力下降、怕光、视野范围缩小、走路时常摔倒、辨别颜色的能力下降等一系列症状。同时，遗传性视网膜疾病涉及全年龄段人群，大部分患者的病情会随时间推移逐渐恶化。尽管目前基因治疗给患者们带来了新希望，但进口眼科基因治疗药品价格昂贵。

上海市第一人民医院在视网膜脱离、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性等领域处于国际先进、国内领先水平，近年来更是加快了遗传性视网膜疾病诊治体系的建设，建立了一整套符合国际规范和中国人群疾病特点的诊疗流程，并开发了全国第一个多中心自然病程队列研究信息管理系统。

在此基础上，上海市第一人民医院眼科中心（国家眼部疾病临床医学研究中心）启动了遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验，并于2021年6月完成了中国首例Leber氏先天性黑矇（LCA）基因治疗，其良好的安全性和有效性目前已得到初步验证。

在上海市第一人民医院副院长孙晓东看来，眼科罕见病诊治中心的设立，就是要将全球医学界目前最具前景、最具潜力、单次治疗长期获益等优势的细胞基因治疗作为一把破冰之刃，去解决尚未解决的黑暗难题。“将基因治疗技术运用于眼科疾病，可谓‘天作之合’。眼睛虽然只是一个很小的组织器官，但在全球基因治疗临床试验统计中，眼科占比高达24%，是最高的一个专业细分领域。首先，相比于其他器官，眼睛所用的病毒载量小；其次，眼睛是免疫豁免器官，病毒全身扩散所造成的潜在副作用也相对较小；单基因的眼科遗传病，病理机制和靶器官靶细胞比较明确，此外多种血清型的AAV病毒载体对于视网膜的很多细胞具有高选择性，因此更适合采用病毒载体来进行治疗。”

眼睛是“透明”的，通过眼底照相、裂隙灯、OCT，以及众多视功能方法，因此可以对治疗效果进行直观评估，这也是眼科使用基因治疗的核心优势所在。

“我们希望眼科罕见病诊治中心，不仅能给患者带来福音，也可以着眼于国家发展和上海科创中心建设、生物医药产业发展的需求。”孙晓东表示。