专访Tachi Yamada院士：发展中国家更加需要“精准医疗计划”
2016-06-15 佚名 生物探索
近年来，尽管癌症的预防、早筛、诊断与个性化治疗等方面的进展在全球范围内极大地提高了恶性肿瘤患者的生存率与生活质量。但是，癌症治疗方案的不同，在全球导致了较大的质量差异。中国高发的遗传性疾病和持续增长的癌症，亟需大规模人群和多组学支撑的精准医学的研究和临床实践。凭借着高通量、低成本、高质量的二代测序平台，科学家们将研究发现转化为癌症治疗方案的工作已获得诸多进展，二代测序也正成为实现精准医学之梦的
近年来，尽管癌症的预防、早筛、诊断与个性化治疗等方面的进展在全球范围内极大地提高了恶性肿瘤患者的生存率与生活质量。但是，癌症治疗方案的不同，在全球导致了较大的质量差异。中国高发的遗传性疾病和持续增长的癌症，亟需大规模人群和多组学支撑的精准医学的研究和临床实践。
凭借着高通量、低成本、高质量的二代测序平台，科学家们将研究发现转化为癌症治疗方案的工作已获得诸多进展，二代测序也正成为实现精准医学之梦的主要驱动力之一。但如何确保这些成果能更快地从实验室走到临床？如何早日实现更先进且准确的诊断？如何制定更有效的癌症预防与治疗方案？这一系列问题，将是“精准医学”实施过程中需要克服的数项重大“挑战”。
为此，华大基因（以下简称“BGI”）等机构发起了建立“国际精准医学联盟”来实现精准医学之梦，目前中国地区已有30余家、门诊量超过5000万人次的医院初步同意加入此联盟。
值得一提的是，近日美国医学院院士、英国医学科学院院士Tachi Yamada加入华大基因国际精准医学联盟专家委员会主席。该机构需要组织与相关单位（医院、学校、科研机构）开展精准医学领域等领域科研项目。作为SAB的主席，Tachi Yamada院士也将重点开展BGI在精准医学领域的相关科研工作。
Tachi Yamada院士为什么要加盟BGI？他对“精准医学”计划有何独特理解与规划？美国的精准医学研究与应用如何？BGI牵头成立的“国际精准医学联盟”有哪些愿景呢？针对这些问题，生物探索近日采访了Tachi Yamada院士。
Tachi Yamada院士开篇表示，这是他首次来到BGI，在过去只知道其是一家在基因测序领域从事基础科学研究并提供基因组测序的基础数据信息的机构；并不清楚它还将基因科技应用在改善人们健康上。以下是生物探索对Tachi Yamada院士的采访语录。
记者：美国总统奥巴马在2015年提出“精准医疗计划”，请您介绍一下美国精准医学研究与应用的发展情况。
Tachi Yamada院士：精准医疗对于不同的人来说有着不同的意义，其概念也越来越火。不过，要实现精准医疗并不是一件容易的事，目前我们仍处于初始阶段。精准医疗的长远意义是治疗癌症患者，这需要了解肿瘤的具体属性以及该肿瘤对于靶向治疗的反应，以实现对患者进行精准用药，这是关键。精准医疗在其它疾病上的应用要基于大量的数据，包括精确的表型信息、临床信息、匹配的基因组信息等其它各种类型的数据信息。
记者：据我们所知，您曾领导盖茨基金会为发展中国家做出了卓越的贡献，这些发展中国家的医学发展情况如何？您认为这些国家如果要发展精准医学的研究和应用，应该着重从哪些方面去开展？
Tachi Yamada院士：这个问题非常有趣。有些人会认为发展中国家也许不需要发展精准医学，因为这些国家比较穷，他们需要把更多精力集中在大规模的疾病预防、公共卫生项目上。但事实上，你再想想，精准医疗在控制传染性疾病或药物反应上变得越来越重要，我们不应该仅仅因为贫穷就将他们排除在精准医疗的计划外。实际上，发展中国家更应该成为“精准医疗计划”的目标人群，这样他们能在获得更优化的医疗保健的同时减少资源浪费。
记者：在您看来，BGI应该在全球范围内与哪些科学研究和应用转化做得特别好的机构院所开展合作？您对BGI在科研发展道路有何建议？
Tachi Yamada院士：实际上，我不认为哪一家研究机构在精准医疗方面已经做得特别好。首先，奥巴马总统启动精准医疗项目是一件好事。精准医疗不仅涉及研究，还需要营利性机构和非营利性机构展开紧密合作，这包括大学、医院、保险公司以及拥有大数据资源的机构等众多单位都需要合作。然而，这种大规模的多方合作在全球任何一个地方都还没有开始发生。
因此，现在就认为有谁做得特别好这个观点是不对的，还没有人做得特别好。在我看来：合适的合作与正确的专业知识非常重要，所以参与的合作伙伴需要深入思考和仔细分析，而不是一头扎进去。
我曾经和不少同事讨论过BGI，我认为它能够以较低的成本完成基因组测序，其地位相当独特。对于那些在临床领域需要精准的强表现型信息的机构来说，BGI在基因组学科上有领先地位，是一个理想的、应被优选的精准医疗项目的合作伙伴。
BGI从最初从事基础科学研究的机构到现在向临床领域快速迈进，这样的“转型”非常不易。只有意识到这种“转型”有赖于基因组学信息、临床医学信息的有效结合，以及如何准确利用这两方面的信息进行研究分析，精准医疗才能得以起步，而这也是我希望BGI能够深耕的领域。
记者：能否简单介绍 “国际精准医学联盟”的愿景？
Tachi Yamada院士：“国际精准医学联盟”将基于群体性的疾病与健康研究（2016-2020年），与各合作方共建研究所，共谋精准医疗之发展，主要包括四大方面：1）针对所有已知的遗传性疾病，完成大约100万例的从孕前到出生的全组学样本的检测；2）针对中国人10种高发恶性肿瘤，完成大约100万例的全组学样本的临床检测与研究；3）代谢与心脑血管疾病；4）衰老与神经退行性疾病。
在癌症研究方面，癌症与基因相关疾病的精准医学合作计划蓝图包括临床精准治疗和人群队列、生物样本库和信息学研究。前者涵盖：1）发展基于大量临床数据及用药指南的个性化医疗；2）靶向治疗、免疫治疗、细胞治疗、基因编辑等生物治疗研究；3）无创、微创精准诊断与治疗的新技术研究。后者涵盖：1）建设大规模癌症患者、健康人群队列、高发区前瞻性人群队列及相关生物样本库；2）构建便于共享和数据交换的大型肿瘤数据库系统；3）多组学、分子影像、分子病理及大数据的系统研究及临床应用。
记者：作为BGI的科学咨询委员会（SAB）主席，您在BGI的工作有何计划？您对BGI有何期待？
Tachi Yamada院士：我很荣幸受邀主持BGI的科学咨询委员会（SAB）的工作。我的第一项任务是为委员会组建一支强大的团队，共同推动BGI成为全球精准医疗研究及应用发展的领导者和驱动者。当然在这个过程中，BGI不是单枪匹马，需要在全球范围内搜罗诸多重要合作伙伴的鼎力帮助，并吸引他们参与精准医疗计划。
毋庸置疑，精准医疗计划会给BGI带来“推动力”，不过BGI也需要提前规划，定位自己在全球医学领域的合适角色。
人物简介：
Tachi Yamada医学博士，美国医学院院士、英国医学科学院院士。曾任武田制药公司首席医疗和科技官、董事会成员。在担任比尔和梅琳达盖茨基金会全球健康项目总裁期间，监管了超过90亿美元项目资金用于解决发展中国家的健康问题，如结核病、艾滋病、疟疾和其它传染性疾病；Tachi Yamada医学博士还曾任葛兰素史克制药公司研发主席和董事会成员及全美医生协会主席。现任Outpost Medicine董事长、联合创始人Frazier Healthcare Partners风投合伙人。他在全球医疗领域有着丰富的经验和见解。
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精准医疗，对医学进一步提高要求~
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