病例分享 | 黏液乳头型室管膜瘤一例

01 病史介绍

患者，女，42岁，腰背部、臀部及双下肢疼痛1年，加重2月入院。专科检查：脊柱腰段生理曲度存在，腰肌僵硬，棘间压痛L4-S1（+），棘旁压痛L（L3-5+）R（L3-5+），臀上皮神经压痛L（+-）R（+-），患者既往有肾结石手术史，其余无特殊。

辅助检查：

MRI检查示：腰段L1-2水平段椎管内可见一长椭圆形等T1稍长T2信号影，大小约5.1cmx2.1cmx1.6cm，肿物下方腹硬膜下腔呈现杯口状改变，增强扫描肿物呈不均匀明显强化，邻近脊髓受压。

大体检查：

椎管占位：灰红色组织一堆，大小2.5cmx2cmx0.4cm，可见胶冻样组织。

镜下所见：

低倍镜可见乳头状结构，细长的肿瘤细胞围绕玻璃样变的纤维血管轴心呈放射状排列，伴血管周围黏液样物质及微囊形成，未见肿瘤性坏死。肿瘤细胞呈梭形，纺锤形，胞浆嗜酸性，可见个别小核仁，未见核分裂象。

低倍镜下肿瘤细胞聚集在血管周围，血管周围间质伴有黏液样变性及微囊形成。

肿瘤细胞围绕分布于大血管周围呈放射状，血管壁玻璃样变性，肿瘤细胞呈梭形或纺锤形，形态温和，未见核分裂。

免疫组化特征：

肿瘤细胞：GFAP（+），S100（+），EMA（少数+），Nestin（少部分+），SSTR2a（-），brachyury（-），D2-40（-），Olig2（-），CKpan（-），SOX10（-），Ki67阳性指数约2%。

肿瘤细胞GFAP（+）

肿瘤细胞S100（+）

病理诊断：

（椎管占位）黏液乳头型室管膜瘤。

02 讨 论

1 定义：

黏液乳头型室管膜瘤（Myxopapillary ependymoma ，MPE）是一种胶质瘤，发生在脊髓圆锥、马尾和终丝区域，组织学特征为细长纤维突起围绕血管、黏液样、纤维血管轴心周围呈放射状排列模式。因黏液乳头型室管膜瘤因播散和复发的生物学行为，第5版WHO分类将其改为CNS WHO 2级。

ICD-O编码：9394/1

2 临床特征：

MPE是一种少见的室管膜瘤变体，几乎只发生于脊髓圆锥、马尾或终丝的解剖位置，约10%的病例可多灶分布。主要好发于年轻人或儿童，患者就诊时的平均年龄为36岁，范围为6～82岁。临床主要表现为慢性下腰部疼痛，可伴有坐骨神经痛，运动或感觉障碍，症状取决于肿瘤位置及大小。MPE生长缓慢，但少数可生长至10cm以上，占据部分腹腔。影像学MRI检查常显示骶尾部脊髓内长椭圆形肿块，肿瘤边界清楚，可伴囊性区和出血区，增强后明显强化。

3 大体表现：

MPE大体肿瘤多呈分叶状，质软，呈灰色或棕褐色。通常具有包膜。切面成凝胶样改变，常伴有囊肿形成和间质出血。

4 组织学表现：

典型的特征为肿瘤内形成假乳头结构，玻璃样变纤维血管核心周围，立方形、纺锤形或细长的肿瘤细胞呈状放射状，单层或假复层排列，间质伴有黏液或微囊形成。肿瘤细胞边界清楚，形态温和，细胞质较丰富，嗜伊红色或透亮，细胞核呈卵圆形或短梭形，核膜明显，染色质细腻，可见小核仁，核分裂象少见。

5 免疫表型：

肿瘤细胞表达GFAP、S100、Vimentin；EMA、CKpan、D2-40点灶状阳性；Olig-2、CAM5.2、CK5/6、CK7和CK20阴性，Ki-67增殖指数较低，一般<3%。

6 分子检测：

部分存在16号染色体的复发性获得和10号染色体的丢失；HOTAIR及其下游HOX基因的表达水平明显高于其他脊髓及颅内室管膜肿瘤，提示其可能是MPE的一种特异性表观遗传学特征，并在MPE的发生、发展过程中起重要作用。

7 预后及治疗：

MPE治疗常选择手术完全切除或部分切除，预后良好，5年生存率达98.4%。手术完整切除是治疗的首要选择，临床工作中大约3/4的病例可完整切除，复发或多灶性分布的肿瘤，无法手术者可行放疗。

8 鉴别诊断：

1. 神经鞘瘤：当MPE以微囊状或网状结构为主时，特别是细胞稀少，间质出血明显时，需要与神经鞘瘤鉴别。神经鞘瘤具有AntoniA区和Antoni B区，细胞呈栅栏状排列，可见Verocay小体，一般无乳头状结构出现。

2. 脊索瘤：部分MPE细胞胞质呈透明胞质，肿瘤间质伴有黏液，需与脊索瘤鉴别，脊索瘤也好发骶尾部，肿瘤大体呈分叶状，胶样有光泽，镜下典型的分叶状结构，其间被纤维性条带分隔，肿瘤细胞呈片状，条索状或散在分布于黏液样基质中。2种肿瘤细胞，一种为胞质透明的“泪滴状”细胞，一种胞质嗜酸性，免疫组化表达 Brachyury、S100及CKpan，而GFAP阴性。

3. 乳头型室管膜瘤：以形成血管周围假菊形团的假乳头状结构为特点，但无明显的黏液间质或黏液样微囊结构。

4. 脊索样脑膜瘤：好发于大脑幕上，肿瘤与周围界限清楚，切面呈半透明状，质软；镜下瘤组织内富含黏液样基质，瘤细胞形成上皮样条索或细胞团。免疫组化EMA阳性，GFAP阴性。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

[1] 徐月梅,牛丰南,李志文,等.黏液乳头型室管膜瘤WHO组织学分级重新评估及其HOTAIR表达的诊断价值[J].临床与实验病理学杂志,2023,39(01):74-78.

[2] Louis DN, Perry A, Wesseling P,et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.