Diabetologia：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果
2018-05-31 MedSci MedSci原创
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于糖尿病药物基因组学：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果的研究。 糖尿病是硫胺素反应性巨幼细胞性贫血（TRMA）综合征的主要特征之一。目前对这种罕见的单基因型糖尿病亚型的了解有限。研究人员调查了与TRMA相关的糖尿病患者队列中的硫胺素（维生素B 1）的基因型，表型和反应。 研究人员对由Sanger或下一代测序鉴定的32个具有双等
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于糖尿病药物基因组学：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果的研究。 糖尿病是硫胺素反应性巨幼细胞性贫血（TRMA）综合征的主要特征之一。目前对这种罕见的单基因型糖尿病亚型的了解有限。研究人员调查了与TRMA相关的糖尿病患者队列中的硫胺素（维生素B 1）的基因型，表型和反应。 研究人员对由Sanger或下一代测序鉴定的32个具有双等位基因SLC19A2突变的个体开展了研究，并通过跟踪问卷收集临床细节。 研究人员确定了24种不同的突变，其中9种是新的。第一次TRMA症状的发生从出生到4岁（中位数6个月[四分位间距，IQR 3-24]），糖尿病发病的中位年龄为10个月（IQR 5-27）。在首诊时，三名患者为糖尿病，另外12人患有无症状性高血糖。15名接受硫胺素治疗的中位随访数据为4.7年（IQR 3-10）。4名患者能够停止胰岛素治疗，7名患者在较低的胰岛素剂量下获得了更好的血糖控制。这11名患者在糖尿病诊断(p = 0.042)、基因检测(p = 0.01)和开始使用硫胺(p = 0.007)方面明显较其他队列年轻。所有接受硫胺素治
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