Nat Genet：过敏性皮炎的罪魁祸首竟是基因突变
2017-06-21 cailingrui MedSci原创
通过对一组患有严重过敏性皮炎病人队列进行二代测序研究，研究人员发现了4个家系中的8个病人携带CARD11基因上的新发杂合突变。CARD11基因负责编码一种淋巴细胞受体信号支架蛋白。研究结果表明，CARD11上的单个亚等位基因突变可能导致细胞缺陷，进而引发过敏性皮炎。
鲜有研究表明，常见变态性疾病的严重临床表现是由单基因控制的。通过对一组患有严重过敏性皮炎病人队列进行二代测序研究，研究人员发现了4个家系中的8个病人携带CARD11基因上的新发杂合突变。CARD11基因负责编码一种淋巴细胞受体信号支架蛋白。伴随着时间的推移，大部分病人的病情都有所改善。
将突变的CARD11表达构建体转染到T细胞系中，证明了抗原受体诱导的核因子-κB激活和哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白复合物1（mTORC1）的功能缺失和显性干扰活性。病人的T细胞也有类似缺陷，并伴有低水平的细胞因子干扰素-γ (IFN-γ)。mTORC1和IFN-γ的缺失可以通过补充谷氨酰胺得到一定程度的改善，而这就依赖于将CARD11转染到T细胞中去。
研究结果表明，CARD11上的单个亚等位基因突变可能导致细胞缺陷，进而引发过敏性皮炎.
原始出处：
Chi A Ma, et al. Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3898
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Gene#
83
#Nat#
51
#Genet#
62
#NET#
60
#过敏性#
69