JCEM：除了降钙素，它也可以评估甲状腺髓样癌预后？
2017-08-08 xuyihan MedSci原创
众所周知降钙素是预测甲状腺髓样癌（MCT）预后的重要指标，然而由于其需要在较长时间内多次测量，使其成为了评估预后不完美的生物标记物。单循环游离DNA（cfDNA）已经显示出对多种实体肿瘤有效的预后标记物。Gilbert J. Cote等人对cfDNA在MCT中的预后评估价值进行了研究。
众所周知降钙素是预测甲状腺髓样癌（MCT）预后的重要指标，然而由于其需要在较长时间内多次测量，使其成为了评估预后不完美的生物标记物。单循环游离DNA（cfDNA）已经显示出对多种实体肿瘤有效的预后标记物。Gilbert J. Cote等人对cfDNA在MCT中的预后评估价值进行了研究。
该研究想验证有RET M918T突变的cfDNA能在患有严重MTC、肿瘤有M918T突变的患者的血清样本中检测到，而且能够比降钙素更可靠的预计总生存期这一假设。研究纳入已确诊MTC的散发患者，血清降钙素大于100 pg/ml，且肿瘤组织活检结果提示有RET M918T突变。共纳入75例患者，其中50例通过组织活检证明有RET M918T突变，再通过PCR测定有RET M918T突变的cfDNA水平。
研究结果显示在50例活检阳性的患者中有16例（32%）检测到RET M918T cfDNA。检测到RET M918T cfDNA与总生存率差显着相关，且较降钙素倍增时间更准确地预测更坏的结果。
由上述研究可见液体活检能够检测到患者血清中的RET M918T突变，特异性高但敏感性低。在有RET M918T突变的患者中，循环肿瘤DNA等位基因的碎片对总生存期具有预后评估价值，也许能在检测治疗反应中发挥作用。
原始出处：
Gilbert J. Cote.et al. Prognostic Significance of Circulating RET M918T Mutated Tumor DNA in Patients with Advanced Medullary Thyroid Carcinoma .J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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学习了，谢谢分享
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