Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现
2018-11-17 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
9岁女孩，5岁开始隐匿性出现行走困难，反复跌倒，焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。
9岁女孩，5岁开始隐匿性出现行走困难，反复跌倒，焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高，证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍，因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI表现为双侧对称性基底节和齿状核受累伴皮质下白质异常。
（图：A：T2WI可见双侧对称性白质（WM）高信号[红箭]，呈向心型分布，累及皮质下和深部WM，脑室周围WM不受累[白箭]；B：基底节高信号[白箭]伴壳核边缘更高信号[外缘征outer rim sign，红箭]；C：齿状核高信号[白箭]；D：FLAIR可见脑组织稀疏[白箭]）
原始出处：Sivadasan S, S V, Sundaram S. Teaching NeuroImages: Imaging in metabolic leukoencephalopathy, L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurology. 2018 Oct 16;91(16):e1549-e1550.
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