Nature Genetics ：这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
2018-04-12 Zoe,Yui 转化医学网
随着生活水平的不断提升，Ⅱ型糖尿病的发病率也随之与日俱增。关于其发病原因一直众说纷纭，近日，研究人员发现了糖尿病的一种致病基因KLF14，或许可以解答人们一直以来对于糖尿病病因的众多疑团。
导读
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。
近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。
该研究近日被发表在《NatureGenetics》上，
研究人员选取了和人类T2D表型相近的小鼠作为实验模型，他们发现，KLF14变异的小鼠，部分出现了胰岛素抵抗和血脂异常。
在766名女性试验者的身上，研究人员发现KLF14的突变会导致女性肥胖，继而增加罹患2型糖尿病的风险。
体脂分布才是重要因素
研究人员发现，KLF14对体重并无太大影响，但它们会影响体脂分布。KLF14会导致脂肪沉积在臀部周围，而不是在腹部周围。它可以保护人们不受糖尿病的侵袭。
然而KLF14一旦变异，就会影响脂肪细胞的发育，甚至影响它们的大小。携带了变异KLF14的女性中，单个脂肪细胞大得多且十分膨胀。这很可能是因为细胞数量较少，因此每个细胞都需要摄入更多的脂肪以维持机体平衡。而不健康的脂肪细胞，给了糖尿病以可乘之机！
基因变异影响只限女性
值得注意的是，这种基因变异的影响只限于女性！它会为女性增加约30％的糖尿病风险。而男性却不受此影响。
临床意义
这些发现为糖尿病的发病机制提供了新的思路，并且证明脂肪组织异常在糖尿病发病中起了一定作用。该研究可以帮助人们更好地防治糖尿病。
研究者之一KerrinSmall博士表示：“这些发现为DNA遗传数据提供了最全面的理解，我们已经研究了KLF14基因在人体中的行为方式，我们希望通过对这些研究结果进行深入探讨，并试图理解为什么基因变异仅增加女性糖尿病风险，从而朝着更加个性化的药物治疗方向前进。”
然而，人与人之间存在着显著的个体差异，KLF14在不同人身上的作用也不尽相同。研究者贯彻着精准医疗的理念，正试图寻找KLF14如何在不同组织和性别中发挥作用。
这项研究对于糖尿病的防治来说意义重大，通过基因检测的方式找出这种致病基因KLF14，或许糖尿病就会不药而愈！
原始出处：
Kerrin S. Small,et al.Regulatory variants at KLF14 influence type 2 diabetes risk via a female-specific effect on adipocyte size and body composition.Nature Genetics volume 50, pages572–580 (2018)doi:10.1038/s41588-018-0088-x
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