性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。
2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的妮妮（化名）。一开始，父母以为妮妮是女孩，再给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检查。结果被告知，妮妮是男孩。
近日，英国弗朗西斯·克里克研究所，达喀尔巴斯德研究所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究人员在发表于《美国国家科学院院刊》上的一篇论文中，已经确定了具有女性染色体的人睾丸组织发育的原因。通过分析78位患有“性别发育差异”的儿童的DNA，他们发现9％的突变影响了WT1基因的特定部分，它有着影响睾丸和卵巢的双向功能。早期对WT1基因进行预防，或可阻止人类性别逆转。
【1】http://news.cnnb.com.cn/system/2019/10/09/030091092.shtml
【2】https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-difference-sexual-uncovered.html
【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117
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