J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系
2017-07-20 MedSci MedSci原创
侵袭性牙周炎(AgP)会导致牙槽骨的快速破坏以及牙齿的早期缺失，然而其发病机制还不完全清楚。为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。
侵袭性牙周炎(AgP)会导致牙槽骨的快速破坏以及牙齿的早期缺失，然而其发病机制还不完全清楚。为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。
结果显示，通过不同变量的筛选过滤和靶向Sanger序列分析，研究者在NOD2基因位点16q12 上识别到2个错义突变p.Ala110Thr和p.Arg311Trp，它们可以编码核苷酸结合寡聚结构域蛋白2。另外，研究者还通过靶向序列分析检测了94位罹患遗传相关AgP患者的NOD2基因。结果发现，其中的2名患者也携带着p.Arg311Trp基因位点的变异。此外，研究者还额外发现3个此基因上的错义突变(p.His370Tyr， p.Arg459Cys和p.Ala868Thr)。这些突变体在亚洲人群中从未被发现过，也极其罕见(出现频率 <0.001)。NOD2作为胞内受体可以激活依赖于NFκB和MAPK的基因转录，对先天性免疫起到重要的作用。
结论：这些结果表明，NOD2是一个新发现的与AgP病因学相关基因。
原始出处：
Sudo T， Okada Y， et al. Association of NOD2 Mutations with Aggressive Periodontitis. J Dent Res. 2017 Jun 1：22034517715432. doi： 10.1177/0022034517715432.
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