Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析
2019-10-07 AlexYang MedSci原创
常染色体隐性非综合征听力损失（ARNSHL）是一种遗传性的杂合感觉障碍，在新生儿中的发生率为1.4：1000。在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。研究对象是一名22岁患有先天性非综合症感觉神经性耳聋的女性，其父母为近亲F=1/16，临床调查排除了
常染色体隐性非综合征听力损失（ARNSHL）是一种遗传性的杂合感觉障碍，在新生儿中的发生率为1.4：1000。在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。
最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。研究对象是一名22岁患有先天性非综合症感觉神经性耳聋的女性，其父母为近亲F=1/16，临床调查排除了变形特征。GJB2和GJB6基因的Sanger测序表明为阴性。之后，研究人员对其进行了临床外显子组测序。研究发现，在MYO15A基因中发现了一个新的纯和变异（c.9611_9612+8delTGGTGAGCAT），该变异引起了读码框在3204位密码子重新开始。研究人员利用Sanger测序确认了该变异并且其父母中均为杂合。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了纯合MYO15A变异（c.9611_9612+8delTGGTGAGCAT）是一个致病性变异，该变异位点在任何数据库中还没有，因此是新的致病性变异。
原始出处：
Akbariazar E， Vahabi A， Abdi Rad I. Report of a Novel Splicing Mutation in the MYO15A Gene in a Patient With Sensorineural Hearing Loss and Spectrum of the MYO15A Mutations. Clin Med Insights Case Rep. 22 Sep 2019
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