我们都知道,癌症是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,而这些基因在某些程度上,也决定了癌细胞的生长与分裂,并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,而这个过程就叫做基因检测。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反,最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数变异和结构变体,包括倒位和易位。
1、指导肿瘤靶向药物的使用
2、预测免疫治疗效果
3、看看肿瘤是否有遗传风险
4、评估肿瘤患者预后及复发风险
5、提示临床入组,最大化治疗希望
1、肿瘤患者
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手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者;
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手术后,微小残留病灶监测 ;
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无法手术,考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者 ;
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治疗后复发监测 ;
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治疗耐药后,需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。
2、家族成员
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家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症;
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近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关;
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家族中几位一级亲属罹患同一种癌症;
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家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如 BRCA 与乳腺癌;
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体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;
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家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。
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术中肿瘤样本:手术中切除的肿瘤组织,这是最优样本,可以说是金标准。
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穿刺活检样本:通常是在局部麻醉下,用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。创伤很小,可避免不必要的手术。
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液体活检样本:主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当遇到患者无法取得足够组织,或者组织样本年代久远,可以考虑用血液样本代替。
肺癌,靶向及免疫治疗药物汇总表(2023.3)
整理自 | e药安全、环宇达康国际医讯、肿瘤时间
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