J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
2019-03-23 不详 网络
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。即使在家庭中，表型的可变性也非常大。虽然一
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。
整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。即使在家庭中，表型的可变性也非常大。虽然一些患者表现出前臂骨间膜的典型钙化，桡骨头脱位和骨折后的增生性愈伤组织（HPC）形成，但其他患者仅有一些典型的OI型V型发现。13例骨间膜钙化，14例桡骨头脱位，10例有HPC，9例长骨弯曲，11例无辅助行走，1例轻度单侧混合性听力损失。即使在家庭中，骨矿物质密度也有很大差异。
因此，我们的研究强调了由IFITM5突变引起的OI型V的表型变异性。
原始出处：
Jay R Shapiro, Caressa Lietman, et al., Phenotypic Variability of Osteogenesis Imperfecta Type V Caused by an IFITM5 Mutation. J Bone Miner Res. 2013 Jul; 28(7): 1523–1530.
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在此留言
你好，我不太懂你说的意思，因为我是做的羊穿全外出的这个，就有这个基因，但是给我下的诊断是临床意义未明，孩子已经生了！主要是看临床表现了吗？
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你好，IFITM5突变都是致病的吗？
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