AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变
2017-07-22 Yara MedSci原创
研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。
最近，研究人员提出了一种快速且功能强大的使用贝叶斯模型比较来识别与罕见遗传性疾病相关位点的程序。在基线模型下，研究中所有个体的疾病风险是固定的。在关联模式下，疾病风险取决于潜伏稀有变体属于病原性还是非致病性，或者每个个体携带的病原性等位基因数量和遗传模式。在贝叶斯模型里，表示存在关联的参数，表示每种变体的致病性参数和遗传模式都可以被推断出。在推论中整合从等位基因频率数据库导出的变异特异性先验信息，后果预测算法或基因组数据集。这种关联模型使用模型选择程序进行比较，并适用于不同位点的变体。如果只有特定类型的变体能够导致疾病风险并且可以提出与该类变体相关的特定疾病病因，若使用该过程可以改善以上推断过程。该研究方法被称为BeviMed，在显性和隐性疾病的背景下，它比现有的稀有变体关联方法更强大，能够挖掘更丰富的信息。而且，该算法的高计算效率使得可以分析基因组的非编码基因的相关性。目前，研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。
原文出处：
Daniel Greene，et al. A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases. AM J HUM GENET. 6 July 2017
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