ARCH PATHOL LAB MED：具有种系倾向的骨髓肿瘤：2016年病理学家更新
2019-02-03 MedSci MedSci原创
在过去，很少有研究报道家族性发生的骨髓肿瘤。随着分子技术的进步和对骨髓肿瘤分子发病机制的深入理解，在临床中研究家族性急性髓性白血病或骨髓增生异常综合征的遗传原因已成为可能。最近的研究已经确定了一个迅速扩大的种系突变列表，这些突变与受影响家庭中发生骨髓肿瘤的风险增加有关。识别这些很重要，因为这样的诊断可能会为患者和携带者的临床管理和监测提供独特的方法。 <span style="font-fa
在过去，很少有研究报道家族性发生的骨髓肿瘤。随着分子技术的进步和对骨髓肿瘤分子发病机制的深入理解，在临床中研究家族性急性髓性白血病或骨髓增生异常综合征的遗传原因已成为可能。最近的研究已经确定了一个迅速扩大的种系突变列表，这些突变与受影响家庭中发生骨髓肿瘤的风险增加有关。识别这些很重要，因为这样的诊断可能会为患者和携带者的临床管理和监测提供独特的方法。
本更新的目的是提高对实践病理学家在家族遗传背景下的骨髓肿瘤的认识。根据最近的文献和2016年修订的世界卫生组织造血系统肿瘤分类，我们提供了一个最新的骨髓肿瘤与种系倾向的综述。
这篇简短的综述重点关注具有种系倾向的骨髓肿瘤的临床，病理和分子特征。还强调了有助于实践病理学家识别这些新描述的重要特征。
原始出处：
Juehua Gao, Shunyou Gong and Yi-Hua Chen, Myeloid
Neoplasm With Germline Predisposition: A 2016 Update for Pathologists.
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