J Gastroen Hepatol：我国多发性大肠息肉综合征患者基因突变特征研究
2017-10-29 zhangfan MedSci原创
研究认为，对于中国多发性大肠息肉综合征患者进行19致病基因筛查是有效的疾病诊断和预防方式，中国患者MUTYH基因突变的风险高于西方患者
结直肠多发息肉综合征与遗传性结直肠癌（CRC）有关，是由生殖细胞突变等综合因素引起的。近日研究人员对中国结直肠多发息肉综合征患者的突变特征进行了研究。
研究在解放军总医院开展，息肉个数>10个的患者参与。患者分为高危型、中度型和轻度型，采集患者白细胞样本，提取DNA，使用前一代测序法对与结肠癌相关的19个基因进行测序。
96名患者参与研究，高危、中、轻度风险组患者中，分别有24 例(24/33，72.73%)， 9例 (9/24，37.5%)以及3例(3/39，7.7%)患者携带致病性突变，多发性息肉基因测序筛选策略的敏感性和特异性分别为97%和57%。在8名致病性突变MUTYH携带患者中，有4人存在c.A934-2G单等位基因胚系突变，3人存在C55T MUTYH生殖系突变。研究同时观察到了APC和MUTYH并发致病性种系突变。
原始出处：
Chen-Guang Li et al. Germline mutations in patients with multiple colorectal polyps in China. J Gastroen Hepatol. 26 September 2017.
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