Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达
2019-04-01 MedSci MedSci原创
中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点，部分原因是因为校正造血干细胞（HSCs）的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。目前主要待解决的问题就是开发一个能有效编辑HSCs的修复方案。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要
中心点：
通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。
破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。
摘要：
地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点，部分原因是因为校正造血干细胞（HSCs）的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。目前主要待解决的问题就是开发一个能有效编辑HSCs的修复方案。
Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要类型之一）是恢复基因功能的一种可靠方法。针对β-地中海贫血患者来源的原发性CD34+造血干细胞和前体细胞（HSPCs），研究人员通过Cas9 核糖核蛋白（RNP）靶向IVS1-110G>A突变，采用Cas12a/Cpf1 RNP靶向IVS2-654C>T突变。每一种核酸复合物均获得高效的和高外显率的治疗性编辑。编辑过的患者HSPCs的红系细胞显示异常剪接逆转、β-球蛋白表达恢复。
总而言之，目前的基因编辑技术有望缓解β-地中海贫血患者对输血的依赖性。
原始出处：
Shuqian Xu， et al. Editing aberrant splice sites efficiently restores β-globin expression in β-thalassemia.Blood 2019 ：blood-2019-01-895094； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2019-01-895094
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