溶酶磷脂已被确定为几种鞘脂病的潜在生物标志物，如Gaucher,
Fabry, Krabbe和Niemann-Pick，以及GM1和GM2神经节病。迄今为止，已经有不同的方法来测量血浆中各种溶酶磷脂(lysosphingolipids,
LysoSLs)。在此，我们提出了一种新的液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)测定法，用于同时定量测定干血点(DBS)中的溶血酶(HexSph、LysoGb3、LysoGM1、LysoGM2、LysoSM和LysoSM509)。采用LC-MS/MS方法比较患者和健康对照组中DBS和血浆中溶酶体的水平。研究人员从直径3.2 mm的DBS中提取溶酶磷脂，使用含有内部稳定同位素标准的甲醇:乙腈:水混合物(80:15:5,v/v)。使用含有0.1%甲酸的水和乙腈梯度的C18柱进行色谱分离，总运行时间为4min。通过多重反应监测(MRM)在正离子型电喷雾电离(ESI)-MS/MS中检测化合物。
研究结果显示，在DBS上验证了该方法的特异性、线性、定量下限、准确度和精密度。在儿童和成人中确定参考范围是。在Gaucher病(HexSph)、Fabry病(LysoGb3)、prosaposin缺乏症(HexSph和LysoGb3)和Niemann-Pick病A/B型和C型(LysoSM和LysoSM509)中，溶酶体水平升高。DBS与血浆水平的相关性在LysoGb3和HexSph表现良好，而在LysoSM和LysoSM509表现不佳。
研究结果表明，尽管血浆溶酶体的测定仍然是金标准，但我们的LC-MS/MS方法可以快速、可靠地定量测定DBS中的溶酶磷脂。该方法是诊断除C型Niemann-Pick以外的其他鞘脂的有用工具。
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