Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因

近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。

使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。相关研究论文刊登在Molecular Psychiatry杂志上。

通过评估生物信号途径中被激活的基因，研究人员还提出一个影响大脑发育和神经连接疾病的遗传变异与环境因素，特别强调了混合精神分裂症模型。

首席研究员Alexander B. Niculescu III医学博士说：精神分裂症是一种大脑发育过程中降低大脑中的细胞连接的疾病。研究人员强调，表明精神分裂症的风险较高的得分并不能决定疾病的命运，它只是意味着你的神经元连接是不同的，这可能使你更更容易生病。

他说：这是一个统一体，这些遗传变异如果太多了，会有错误的组合，你会暴露于压力、酒精和毒品等环境下，导致临床疾病的发展。原型测试能够预测一个人是否会患有精神分裂症。

研究人员联合了几种不同类型研究的数据，其中包括全基因组关联研究、来自人体组织样本的基因表达数据、遗传连锁图谱的研究、动物模型的遗传研究等等。

作者指出，在基因水平分析这些基因数据，而不是基于单个基因突变的分析的方法被称为单核苷酸多态性。多个不同的单核苷酸多态性可以激发特定基因，在精神分裂症的发展中发挥作用。（生物谷：Bioon.com

doi:10.1038/mp.2012.54
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Striatal morphology as a biomarker in neurodegenerative disease

J C L Looi and M Walterfang

The striatum, comprising the caudate nucleus, putamen and nucleus accumbens, occupies a strategic location within cortico-striato-pallido-thalamic–cortical (corticostriatal) re-entrant neural circuits. Striatal neurodevelopment is precisely determined by phylogenetically conserved homeobox genes. Consisting primarily of medium spiny neurons, the striatum is strictly topographically organized based on cortical afferents and efferents. Particular corticostriatal neural circuits are considered to subserve certain domains of cognition, emotion and behaviour. Thus, the striatum may serve as a map of structural change in the cortical afferent pathways owing to deafferentation or neuroplasticity, and conversely, structural change in the striatum per se may structurally disrupt corticostriatal pathways. The morphology of the striatum may be quantified in vivo using advanced magnetic resonance imaging, as may cognitive functioning pertaining to corticostriatal circuits. It is proposed that striatal morphology may be a biomarker in neurodegenerative disease and potentially the basis of an endophenotype.