Clinica Chimica Acta：Deoxythymidylate kinase, DTYMK是一种用于线粒体DNA 缺失综合症的新基因
2019-10-18 gladiator MedSci原创
线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失，而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难，通常需要对整个外显子组测序的诊断。
线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失，而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难，通常需要对整个外显子组测序的诊断。
在胸苷生物合成途径的DTYMK基因中，发现一对具有低张力、小头畸形和严重智力障碍的四亲兄妹携带有两个反式杂合突变体。生信分析显示线粒体DNA缺失已被证明在更严重的兄弟姐妹中出现。
因此，我们建议考虑将DTYMK作为线粒体DNA缺失综合征(MDDS)的相关基因之一。DTYMK可能是线粒体核苷酸回收途径中缺失的环节，但还需要进一步的鉴定和更多的证据。
原始出处：
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#CTA#
70
#线粒体DN#
64
#线粒体DNA#
104
#新基因#
77