Front Med：原发性甲状腺滑膜肉瘤相关病例报道

滑膜肉瘤是软组织肉瘤的一种组织学亚型，占所有软组织肉瘤的8-10%。它是一种间充质多能细胞的高级别恶性肿瘤，以特异性t(X;18)为特征(p11.2;q11.2)易位导致SYT-SSX融合基因转录本的产生。根据超微结构的不同，滑膜肉瘤分为单相型和典型双期型。头颈部滑膜肉瘤相对少见，甲状腺原发性滑膜肉瘤极为罕见，全球仅有15例。由于本病罕见，临床从诊断到随访都存在挑战。在这项研究中，我们报告了一例中年女性手术后被诊断为甲状腺滑膜肉瘤。这是第16例报告的PST病例。

为了深入调查，我们还仔细总结了15例既往报道病例的临床特征。由于其生存率(5年生存率约为60%)低于分化型甲状腺癌，我们希望我们的病例报告和文献回顾能够提高人们对甲状腺滑膜肉瘤的认识，并提高对这种疾病的诊断和治疗。

 一名59岁女性患者于2022年6月入住我院。主诉为呼吸困难、吞咽困难，持续20天。患者20天前出现呼吸困难，不适逐渐加重，并伴有咳嗽、吞咽困难。体格检查显示在颈部中心有一个可触及的硬块。肿物大小为5 × 4 cm(图1)。肿物边界清晰，未见压痛。肿块可随吞咽上下移动。颈静脉未扩张，气管位于中心。触诊未见淋巴结肿大。体检中未发现其他症状。病人否认有发热、心悸、手抖和肝火等症状。排便、小便未见异常。在过去的3个月里，体重没有明显的变化。这个病人10年前做了胆囊切除术。她有一年的哮喘病史。间歇性口服和吸入药物治疗哮喘。患者无家族遗传性疾病，家族中未发现类似疾病。

图1 术前肿瘤正面(A)和侧面(B)照片

 术前辅助检查A血液检查未见明显异常。甲状腺激素、降钙素水平正常。喉镜、胸部x线及胸部CT检查均未见异常。超声造影显示甲状腺峡部有一个非均匀回声，囊实混合肿块~ 48.8 × 37.2 mm。肿块边界清晰，形状规则。经肘部静脉注射全氟丁烷微球进行超声造影，共0.6 ml。峡部结节多均匀强化，部分无强化。周围结节呈环形强化。颈部未见明显肿大的淋巴结。肿块被分类为TI-RADS 3(图2)。

图2 患者术前超声造影。(A)肿块的灰度超声图。(B)肿块的彩色多普勒成像。(C, D)肿瘤超声造影

CT扫描显示肿块病变位于甲状腺峡部或峡部以下。质量为非均匀密度。肿块内可见微钙化和液化坏死区。平均CT值为28 HU。肿块的边缘基本清晰。CT增强显示非均匀增强。强化程度低于正常甲状腺。平均CT值为58 HU。颈I-II区有多个小淋巴结。CT不能明确诊断，但不能排除低级别肿瘤(图3)。

图3  患者术前CT扫描。(A)颈部CT平片(水平面)。(B)颈部(冠状面)CT扫描。(C, D)颈部CT增强(水平面)

本例患者拟行甲状腺部分切除术。我们在胸骨上切迹处做了一个横向弧形切口，游离皮下组织，并在颈部打开双侧带状肌之间的间隙，以暴露甲状腺肿块。肿块位于甲状腺峡部并延伸至胸骨后部。肿块呈囊性、实性混合。囊肿壁紧贴气管。

术中，肿块难以移动，导致包膜破裂，渗出坏死、出血和胶状液体。当肿块被切开时，胶囊中可以看到巧克力样的内容物。实切片呈鱼状，灰红色、灰黄色，局部可见硬钙化。冷冻切片病理显示为软组织肉瘤，术后我们选择行甲状腺全切除术和颈部中央淋巴结清扫术。

组织病理学检查显示，甲状腺峡部肿块为间充质组织源性梭形细胞恶性肿瘤，病灶区呈上皮样分化。核不典型。可以看到许多有丝分裂的图形。观察周围软组织有无侵犯。甲状腺左右叶未见明显肿物。颈椎中央淋巴结未见转移(0/6)(图4)。

免疫组化结果：CK(-), EMA(-), CK7(-), CK19(-), CD99(-), Bcl-2(+), WT1(-), TLE1(+), Ki-67(50%), P53(30%+), Vim(+), Syn(focally +), S100(-), SMA(-), MyoD1(-), STAT6(-), and SOX-10(-) (图4).

干预措施：患者行甲状腺全切除术并清扫中央间室淋巴结。该患者术后接受化疗(异环磷酰胺和表柔比星联合5个周期)。患者对化疗耐受良好。随访9个月无复发。

经验教训：虽然PSST是一种极为罕见的疾病，但当我们遇到快速生长的、伴有颈部压迫症状的囊实混合甲状腺肿块时，我们应该提高警惕，避免误诊。术中，外科医生应完善手术程序，避免包膜破裂和肿瘤局部植入转移。术中冰冻切片病理有时是必要的，特别是当诊断不能在手术前确定。

文献来源： 

Ren C,  Li Y,  Huang J,Primary synovial sarcoma of the thyroid gland: a CARE compliant case report and literature review.Front Med (Lausanne) 2023;10