NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
2019-12-26 xing.T MedSci原创
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
患者为一名74岁的妇女，因右侧大脑中动脉急性梗塞而住院，突发左侧无力。她的病史中主要有间歇性鼻出血、黑便和慢性贫血。家族史包括多名症状相似的一级亲属。
除了扁平化的鼻唇沟皱纹，偏瘫和左侧反射亢进外，体检还发现口腔粘膜和手指的毛细血管扩张（如图A和B所示）。胸部X光片显示右半胸腔有一个圆形密度影（如图C所示），血管造影证实为大的肺动静脉畸形（如图D所示）。
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
该患者成功进行了动静脉畸形线圈栓塞术，以防止将来发生缺血性事件，但后来失访。
原始出处：
Helena Schotland.et al.Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1905896
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#遗传性#
62
#毛细血管#
71
#血管扩张#
80
#扩张#
112
#毛细血管扩张#
67
顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
82