教科书级的外周血三系减少诊断案例

前 言

近期小编与三系减少的不期而遇，三系减少！是AA是巨幼贫［1］还是严重感染［2］让我们一起跟着小编走进这次不期而遇吧。

案例经过

2022-11-23傍晚，患者，女，82岁，以诉6月前无明显诱因下出现心慌，伴心悸，发作时自测心率约110次/分，伴四肢乏力，休息时稍缓解，病程中伴有头晕，无胸痛初诊，拟“胸闷待查”收治入院

查体：体温36℃，脉搏100次/分，呼吸10次/分，血压123/55mmHg，贫血貌，浅表淋巴结无肿大，左下肢小腿后部片状丘疹，呈暗褐色5*4cm。

2022-11-23傍晚急诊检验小室查血常规、血凝常规、急诊生化：

2022-11-23，床边心电图示：1、窦性心律2、不完全性右束支传导阻滞；下肢血管(床边)(彩超)示：双下肢动脉硬化症，双下肢静脉未见明显异常；常规超声心动图(床边)(彩超)示：升主动脉增宽左房扩大，左室整体收缩功能正常，心包腔目前未见明显积液；

2022-11-23晚为纠正贫血，对患者进行了输注悬浮红细胞；

2022-11-24相关检查：

2022-11-24下午，为纠正贫血，再次对患者进行了输注悬浮红细胞；

2022-11-25相关检查：

2022-11-25行骨髓穿刺，MICM检查：

形态学检查

a.外周血涂片与血常规报告：

外周血可见原始细胞，该类细胞胞体中等大小，细胞核较大，核质比较大，核染色质细致，可见核仁，细胞质量较丰富，蓝色，个别细胞有较多细小紫红色颗粒。

b.骨髓形态学报告：

免疫分型：

染色体核型分析报告：

白血病融合基因筛查：

案例分析

老年女性，临床表现为心慌，伴四肢乏力，病程中伴有头晕，常规检查时血常规仪器提示三系减少，但是散点图未见明显异常。复片发现偶见细胞分裂象、可见较多幼稚细胞、红细胞中心淡然区扩大、血小板减少；急查生化检查示乳酸脱氢酶升高，谷草转氨酶降低；凝血检查示纤维蛋白原升高，D-二聚体升高。

三系减少且镜下可见较多幼稚细胞，随即联系临床医生报告了镜下幼稚细胞形态，建议转血液科行骨髓穿刺检查，由于患者年龄较大，临床医生首先进行输血治疗，缓解患者贫血现状，随即在11.24与11.25进行其他相关检查，结果示其中患者B型钠尿肽升高，甲功正常，肿瘤标志物未见明显异常，溶血试验未见明显异常，维生素B12与叶酸以及降钙素原检测均正常，患者铁蛋白升高。

骨髓形态检查示原始细胞占比26.5%形态中等偏大，核圆，核染色质均匀颗粒状，核仁可见，胞浆丰富，可见少量颗粒，提示急性非淋巴细胞白血病；

细胞免疫分型在CD45/SSC点图上设门分析，异常细胞约占有核细胞的17.5%，还表达HLA-DR、CD13、CD33、CD34、CD117、CD123、MPO。

染色体核型分析示正常，但白血病基因筛查示dupMLL基因。因此，诊断急性髓系白血病。

患者外周血中出现细胞分裂象，外周血涂片中，一般不会出现分裂象细胞，但在白血病、骨髓增生异常综合征、溶血性贫血、传染性单核细胞增多症、化疗后恢复期等血涂片中可偶见。根据分裂象细胞的胞质特征及涂片中有核细胞的组成情况有助于判断细胞系列［3］。

该分裂象属于分裂中期，分裂象胞浆颜色上接近红系分裂象，可能由于该患者贫血较严重导致。而患者铁蛋白升高，小编认为可能与输血相关［4］，甲功、肿瘤标志物、溶血试验、维生素B12与叶酸以及降钙素原检测均正常，排除了甲亢［5］、感染［6］、巨幼贫等导致的外周血全血细胞减少的可能！

骨髓相关检查提示髓系白血病，融合基因筛查dupMLL基因阳性，另有报道称伴dupMLL、HOX11、WT1基因阳性的急性髓系白血病有较高的髓外浸润率并且对常规化疗耐药，预后较差［7］。

案例总结

1.常规检查时发现可疑指标需及时与临床医生沟通，结合临床症状，做后续检查。

2.三系减少常见于再生障碍性贫血、急性造血功能停滞、MDS、PNH、低增生性白血病，骨髓纤维化、免疫性全血细胞减少、巨幼细胞性贫血、噬血综合征、脾功能亢进、感染因素所致、药物因素所致等［8］。在日常工作中往往需要进行疾病的排查，本例正是教科书级外周血三系减少诊断排查。

3.临床工作中白细胞数比较少且散点图未见明显异常时，往往容易被忽略白血病可能，镜检对于检验人尤为关键，及时准确的报告可以为临床提供诊断思路。

专家点评

李小宁 教授、主任技师 皖南医学院弋矶山医院检验科主任

急诊检验小室作为检验科守护患者健康的一线，检测患者第一手标本，其独特的性质，使得其地位尤为关键！而三大常规是每个检验科必备项目，也是每个检验人必须掌握的“看家本领”，我们检验人要能从数值走入图形，由图形追溯镜下，熟练运用好显微镜这个检验人的法宝，才能更好的为临床提供依据、为患者节约等待的时间！

参考文献：

[1]王兰萍，谢会军.外周血“三系减少”261例贫血原因分析[J]. 中国社区医师(医学专业).2010(03)

[2]Shenoi Daniel P，Andritsos Leslie A，Blachly James S，et al.Classic hairy cell leukemia complicated by pancytopenia and severe infection： a report of 3 cases treated with vemurafenib [J] Grever Michael R.Blood Advances.2019(2)

[3]王霄霞. 编着. 外周血细胞形态学检查技术. 人民卫生出版社， 北京， 2010.

[4]Hye Rehana Arjuman，Sayeeda Nur，Islam G.M.Raihanul，et al.Intravenous iron sucrose vs. blood transfusion in the management of moderate postpartum iron deficiency anemia： A non-randomized quasi-experimental study [J] Heliyon，2022

[5]Hamid Omnia A，Fadul Afraa M，Batia Tala B，Yassin Mohamed A.Graves' Disease-Related Pancytopenia Improved after Radioactive Iodine Ablation [J] Case reports in oncology.2020(1)

[6]Shenoi Daniel P； Andritsos Leslie A； Blachly James S； et al.Classic hairy cell leukemia complicated by pancytopenia and severe infection： a report of 3 cases treated with vemurafenib.[J].Blood Advances.2019(2)

[7]王诗轩，陈智超，周浩，吴秋玲.dupMLL、HOX11和WT1基因阳性急性髓系白血病并发胸膜浸润1例并文献复习.[J].临床血液学杂志.2013(03)

[8]方悦之，倪军，王红，等.270例全血细胞减少患者骨髓形态学及外周血检查结果分析[J].中国实验诊断学，2017，21(5)：795-799.