国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

 “长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕见病，关爱身患罕见病的人群。

罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。罕见病的种类繁多，共有7000种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万[1]。在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中的情况，而绝大多数患者及家庭面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的困境。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称“美儿”）在此呼吁更多人关注与了解罕见病，关爱身患罕见病的人群。据美儿SMA关爱中心代表邢焕萍女士介绍，目前中国约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型，还不包括未被检查出的潜在患者。

让我们以9岁男孩草根为例，走进罕见病患儿的真实生活。

SMA：导致婴儿死亡的重要遗传因素

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

9年前，草根的妈妈发现6个月大的儿子不会踢腿后，带他去北京儿研所做了检查，几个月的排查等待后，却被医生告知“这个病没法治，也没药”。看着10个月大笑容可掬的儿子，她辞去了教师工作，用自己多年的教学经验为儿子制定着特殊“教案”。

如今，9岁的草根和同龄孩子一样，就读小学四年级，不仅学习成绩优异，英语比赛屡获奖项，喜欢国际象棋的他，已通过阶段考试，荣获“国家四级棋士”。他活泼开朗，爱与人交谈，总是开怀大笑。年纪不大却对未来充满想象，他想成为国际象棋的国家大师，如果可以走路，就去当兵保卫祖国。

每个周末，草根都会去棋院学习国际象棋，平时在家，也要研究棋谱拆解对局。轮椅上方的松紧带支架，是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作。使用这个支架，能让草根在下棋时更加轻松舒适。

“当时，SMA的相关文献或者是资料都特别少，医生也没有办法。但我觉得事情没有这么绝对，我给他找了中医、按摩康复师，并按照正常孩子的教育方式来对待他。”草根妈妈回忆道，“直到后来才知道草根是属于SMA-II型。”

临床异质性的罕见病  一波多折的确诊之路

与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。

和草根年龄相仿、来自广州的果果，也同为SMA-II型，与大多数SMA患者一样，果果的确诊之路也是一波多折。

“在他6个月时，我们发现他不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都是正常的，医生批评我们，说太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸说，“八年前，国内对于SMA非常陌生，我们去了很多三甲医院，医生都说只有在教科书上见过。直到他16个月还不会走，带他去了广州市儿童医院，才确诊是SMA。”

“当我从绝望中走出来，就开始研究这个病，很偶然的机会认识了马斌大哥，得到了很多指导。”果果爸爸口中的马斌，是美儿SMA关爱中心的创始人之一。在美儿的帮助及查阅了资料后，果果的爸爸为果果量身定制了多种独特的康复训练。

每天，果果要完成8种以上的康复训练，仰卧起坐、独立行走、按摩脚底等运动，能延缓他蹲、站、走等大运动功能的衰退。

果果的生活也并未因疾病而停止探索，他4岁加入岭南著名木偶剧团，通过学习配音、声乐、表演来改善呼吸功能，并师从著名围棋大师苏耀国九段，在岭南棋院学习围棋。

今年，8岁半的果果，已参演过大型话剧《白雪公主》，并获得了十五届岭南“耀国杯”围棋25级组等三个围棋比赛的冠军。如今，他最大的心愿是能圆一个“上学梦”。

致病基因高携带率  每50人中就有一个

如果说草根和果果是SMA-II型患儿的榜样，那么4岁的Velo就是SMA-I型患儿中的希望。

Velo ，在法语中代表“自行车”，当初给儿子起名时，身为从事自行车工作10余年之久的爸爸，并没有想到儿子会用到另一种“自行车” -- 轮椅。

“大概在他六个月之前，我们就觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。我们跑了很久，找了几家医院，做过一系列包括脑瘫的测试，直到8个月左右的月龄才得到确诊。”对于Velo确诊的前后，他的妈妈记忆犹新，“我的姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉萎缩。怀孕产检时我也和医生讲过，但这个病的名字，它的发病原因，相关疾病知识，大家都不知道。”

虽然是罕见病，SMA的致病基因携带率却非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是致病基因携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。[2] “我和我老公正好是高中同学，也就是说，其实在我们50个人的班级里，就有两个人是致病基因携带者。”

每天，Velo会在客厅使用花生球练习100个“仰卧起坐”。在这之后，妈妈会为他按摩双腿双脚，爸爸会帮助他使用咳痰机清理肺部积痰，这同时也是一项促进他肺部健康的呼吸训练。

如今，Velo仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化，每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。在家人在悉心照料和陪伴中，他快乐成长着，他喜欢恐龙、钟爱蓝色，想像奥特曼一样拯救世界。

新举措、新希望：加速审批、降低税率

虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA的致病原因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。nusinersen是第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，目前已在全球40多个国家和地区获批。

2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录的推出旨在支持罕见病的诊断和治疗。2018年7月，国家药品监督管理局宣布对在监管体系完善的国家和地区拥有临床研究数据的创新药物可实施优先审评审批程序。2018年9月，nusinersen作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。

自2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

“国家对罕见病领域的日益关注，包括制定罕见病目录、加速临床急需用药审评审批、降低进口罕见病药品增值税率等一系列政策，都将惠及中国2000多万罕见病患者。”邢焕萍女士表示：“美儿自成立之日起，就始终致力于服务于国内SMA患者群体。我们衷心希望各级政府能将临床疗效显著的罕见病药物纳入国家或地方医保方面，让保障罕见病患者用药的目标成为现实。”

关于美儿

北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称“美儿”）是国内首家关注罕见病SMA相关工作推动的公益机构，美儿自成立起，就一直致力于国内SMA患者群体的服务工作。美儿在成立短短的几年时间里，已推动国内SMA联合门诊和多学科联动支持模式在北大医院、首都儿科研究所、复旦大学附属儿科医院等医院落地，国家SMA患者注册队列研究的启动，严重患儿诊疗康复手段的日益成熟，多种支持SMA患儿的公益项目持续开展，丰富多样的社会倡导、疾病宣传活动的不断出现。

关于渤健

在渤健，我们的使命清晰明确：我们是神经科学领域的先锋。渤健为全球罹患严重神经和神经退行性疾病的患者探寻、研发和提供创新疗法。渤健是Charles Weissmann，Heinz Schaller，Kenneth Murray与诺贝尔奖获得者Walter Gilbert和Phillip Sharp携手在1978年成立的全球首批生物技术公司之一，今天渤健拥有治疗多发性硬化的领先药物组合；推出第一个也是唯一一个批准用于脊髓性肌萎缩症的治疗药物nusinersen；并专注于推进阿尔茨海默病和痴呆、神经免疫学、运动障碍、神经肌肉疾病、疼痛、眼科、神经精神病学和急性神经病学领域的科学研究项目。