Nat Commun：前列腺癌易感位点的精细定位鉴定了候选变异
2018-06-18 AlexYang MedSci原创
前列腺癌是一种多基因疾病，并具有很多的遗传组分。许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近，有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点，使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。研究人员总共观察到了99个风险信号，并且在12个区域观察到了多个独立信号。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的
前列腺癌是一种多基因疾病，并具有很多的遗传组分。许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近，有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点，使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。
研究人员总共观察到了99个风险信号，并且在12个区域观察到了多个独立信号。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的生物学注释表明了变异在启动子和增强子元件富集以及在转录因子结合位点富集，包括了AR、ERG和FOXA1。另外，在前列腺癌组织中，40个区域中至少有1个变异与eQTL共定位。
最后，研究人员指出，对一系列候选变异的进一步精确化增加了的家族相对风险比例，风险比例之前也是由那些已知易感区域来解释的。同时，这也强调了精细定位研究的重要性，并且在临床风险分析中具有应用。
原始出处：
Tokhir Dadaev， Edward J. Saunders， Paul J. Newcombe et al. Fine-mapping of prostate cancer susceptibility loci in a large meta-analysis identifies candidate causal variants. Nat Commun. 11 June 2018.
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