NAT COMMUN：病例研究显示，APOE2降低阿尔兹海默症发病几率
2020-04-21 MedSci原创 MedSci原创
已有的研究显示，脂蛋白E4（APOE4）等位基因每增加一个拷贝，都与阿尔茨海默氏痴呆的风险增高有关，而APOE2等位基因与阿尔茨海默氏痴呆的风险较低有关。
已有的研究显示，脂蛋白E4（APOE4）等位基因每增加一个拷贝，都与阿尔茨海默氏痴呆的风险增高有关，而APOE2等位基因与阿尔茨海默氏痴呆的风险较低有关。但至今为止，我们尚不清楚APOE2纯合子遗传体是否具有特别低的风险。
因此，最近研究人员在5000多例具有临床特征和神经病理学特征的阿尔茨海默痴呆病例和对照组中进行了阿尔茨海默氏痴呆的几率比和其他方面的研究。
与APOE2/3和3/3相比，APOE2/2基因型发生阿尔茨海默氏痴呆的几率比较低。与APOE4/4相比，APOE2/2基因型发生阿尔茨海默氏痴呆的几率尤其低。在神经病理证实的组中，APOE2和APOE4基因剂量的影响明显大于24000多例神经病理未证实的病例和对照组。
找到并靶向APOE及其变异体影响阿尔茨海默病的因素，可能对理解、治疗和预防阿尔茨海默病产生重大影响。
原始出处：
Reiman EM et al. Exceptionally low likelihood of Alzheimer's dementia in APOE2 homozygotes from a 5,000-person neuropathological study. NATURE COMMUNICATIONS, 2020. doi: 10.1038/s41467-019-14279-8.
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