新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
2017-05-12 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会 中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355.
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
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新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
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2017-05-12
简要介绍：
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环节工作的质量，在不同地区进行同质化管理。鉴于此，全国新筛实验专家组参照国家卫生计生委临床检验中心室间质量评价的管理要求，历时1年半，前后经过7轮讨论和修订，制定了16个新筛质量控制指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，提供同质化的新筛服务。
拓展指南：与新生儿相关指南：
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