J Laryngol Otol：患有单边感官听力损失儿童的伴随影像和遗传发现
2017-07-16 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员描述了在诊断为非综合征单边感官听力损失儿童中伴随影像和遗传发现。该研究是一个可追溯的群体研究，包括了60名从2005年1月到2015年12月在一个高级儿科研究院进行诊断的儿童。研究结果发现，诊断的平均年龄为4.3岁。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）
研究结果发现，诊断的平均年龄为4.3岁。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）中进行了成像。19名病人（44.2%）具有阳性计算机断层扫描或者核磁共振成像发现。另外，在51名儿童（85%）中进行了遗传测试。16名儿童（31%）对连接蛋白26（GJB2）测试为阳性；1名病人（2%）具有GJB2纯合突变，并且15名儿童是杂合体携带者。在GJB2突变体为杂合携带者且测试为阳性的的病人中，存在着高比例的阳性成像发现（47% vs 总群体为37.2%）。另外，在具有阳性成像发现且经历遗传测试的50%的儿童中鉴定出了遗传异常。最后，研究人员指出，伴随成像和遗传发现的比例表明了两种调查在研究这些病人中是有价值的。
原始出处：
Gruber M， Brown C， Mahadevan M et al. Concomitant imaging and genetic findings in children with unilateral sensorineural hearing loss. J Laryngol Otol. 27 June 2017.
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