盘点舌肌萎缩的背后不可忽视的病因

论坛导读：舌在口腔底部，是进食和言语的重要器官。同时是在口腔内活动的肌性器官，对味有特别的感觉，有助于咀嚼、吞咽、发音。舌肌是骨骼肌，运动十分灵活，参与咀嚼、吞咽及协助语言等活动。舌肌萎缩（tongue atrophy）是指舌内肌萎缩，常由舌下神经核及舌下神经病变引起。临床症状主要是患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等。引起舌肌萎缩的原因包括神经源性病变（如脑干脑炎、脑干肿瘤等占位性病变以及颅脑外伤等）以及皮肌炎、多发性肌炎等肌源性病变。

舌肌可分内、外两群：外群是指舌外肌，主要有：颏舌肌，由舌下神经支配，其作用伸舌向前。舌骨舌肌，由舌下神经支配，作用是牵舌向下。茎突舌肌，由舌下神经支配，作用是牵舌向上后。小角舌骨肌，由舌下神经支配，作用是牵舌向上后。内群又叫舌内肌，舌内肌主要由三种方向不同而且互相垂直的肌束在舌内互相交织组合而成。组成舌的全部舌肌，又被舌中隔分为左右对称的两份，因此舌肌是两侧同形、左右成对的肌群。如下：舌上纵肌、舌下纵肌、舌横肌、舌垂直肌，其纤维均与自下颌骨、舌骨、茎突等方面的肌纤维纵横交织，由舌下神经支配，作用是改变舌形。

一侧舌下神经上运动神经元受损，对侧的颏舌肌瘫痪,舌头偏向对侧。一侧的舌下神经下运动神经元受损，同侧的颏舌肌瘫痪，舌头偏向同侧。双侧核上性瘫痪时，出现严重的言语和吞咽障碍（假性球麻痹）因为两侧舌下神经核相距很近，所以单侧舌下神经核损伤常常导致双侧弛缓性轻瘫，伴有舌肌萎缩和舌肌肌束颤动。在舌肌严重瘫痪时， 舌则弛缓性垂于口腔底部出现强烈的肌束颤动，言语和吞咽明显障碍，发生的原因有进行性球麻痹、肌萎缩性侧索硬化、延髓空洞症、脊髓灰 质炎和脑血管疾患。

doi：10.1016/j.jds.2020.06.007

萎缩性舌炎(atrophic glossitis)是指由多种全身性疾病引起的舌黏膜的萎缩性改变。舌黏膜表面的丝状乳头、菌状乳头相继萎缩消失，舌上皮全层以至舌肌都可能萎缩变薄，全舌色泽红绛如生牛肉，或光滑如镜面，故又称牛肉舌、光滑舌或镜面舌。萎缩性舌炎的病因复杂，治疗主要取决于病因的分析。目前公认维生素B12缺乏是萎缩性舌炎发生的主要病因。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

 doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e30015.

舌肌萎缩罕见于全身型重症肌无力，Lambert-Eaton肌无力综合征表现出可逆性舌肌萎缩。其潜在的病理机制可能是由于严重神经肌肉接头传递功能障碍继发的神经元性萎缩。MG合并舌肌萎缩的情况相对少见。“三沟”舌不仅见于MuSK-MG，也见于AChR-MG和血清阴性MG患者。随着临床症状的改善，免疫治疗后大部分萎缩的舌肌是可逆的。值得注意的是，伴有舌肌肉萎缩的MG可能预示着延髓综合征。MG与舌肌萎缩相关的机制有待进一步探讨。

Cerrahpaşa Med J. 2022;46(1):75-77.

一名28岁的女性，入院时伴有说话时的非波动性进行性疲劳和吞咽困难。她的检查显示了舌头萎缩和束颤、上睑下垂和面部无力。重复神经刺激显示两个肌肉-神经对减少。肌电图显示面部和颈部肌肉的低振幅和多相运动单位动作电位。重症肌无力有各种临床表现，可以模仿多种疾病。出现孤立的口面部肌肉无力和舌头萎缩是罕见的。

一男性患者，48岁。临床表现为严重四肢、球部肌肉及呼吸肌无力，随后给予气管插管及机械通气治疗。低频重复神经电刺激（RNS）检测显示复合肌肉动作电位（CMAP）衰减，但病人所检肌肉严重无力不能主动收缩、而高频RNS刺激不能耐受。血清电压门控钙离子通道（VGCC）和SOX1抗体检测阳性，证实Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）诊断。

doi: 10.1212/WNL.0000000000008076.

（A）LEMS在病程2月时出现伸舌困难，以及明显的双侧舌肌萎缩 （B）3月后，病人确诊肺小细胞肺癌在接受2月放射治疗后，舌肌呈三沟槽的轻度萎缩表现（C）在放射治疗后10月，舌肌形态正常。

doi: 10.1016/j.aprim.2018.10.003

80岁女性，因6个月的发声障碍病史接受评估。该患者之前没有手术或放疗，也没有出现头痛、听力丧失或体重减轻。体格检查发现舌的右侧半侧萎缩，在突出时不能完全使舌向口腔左侧偏转，其余部分不明显。喉镜检查显示右侧声带麻痹。实验室测试包括生化、免疫和微生物特征都是正常的。T1加权磁共振成像(MRI)显示一个35×20×20毫米的低信号肿瘤，占据右侧颈静脉孔并延伸至舌下神经管。肿瘤在钆注射后强烈增强，并显示出特征性的“盐和胡椒外观”。右侧迷走神经和舌下神经损伤导致失神经支配的舌头萎缩和右侧声带麻痹。右侧颈静脉和颈动脉似乎完好无损。最可能的诊断是颈静脉副神经节瘤。

doi: 10.7759/cureus.66394.

舌下神经副神经节瘤(HPs)起源于舌下神经周围，但极其罕见，一名65岁男性因舌肌束样震颤和数年构音障碍就诊。体格检查显示除了同侧半侧萎缩外，间歇性右舌肌束颤。电脑断层扫描显示右侧颈动脉下方有一个增强的颅底肿块。随后，磁共振对比成像进一步描述了它的解剖参与和起源部位，允许诊断室性早搏。

有罕见病例报告一例独特的单侧舌萎缩为主要临床表现的患者诊断为转移性前列腺癌。一名54岁男子出现构音障碍和进行性虚弱，后来出现舌下神经麻痹、单侧舌萎缩和累及颅底的骨转移。影像学研究，包括CT和MRI，证实了弥漫性溶解病变和颅神经卡压。进一步的调查发现PSA水平升高，证实腺泡前列腺癌。

 doi: 10.1016/j.ijscr.2024.109393.

一名53岁男性因头痛、构音障碍和咽痛到神经外科门诊就诊。神经学检查显示左侧舌头萎缩。MRI扫描显示斜坡有浸润性病变，T1呈低信号，T2呈高信号。病变进行了手术治疗，但没有达到完全切除。病理检查和随后的免疫组化染色证实了脊索瘤的诊断。

肯尼迪病（Kennedy's disease, KD）作为一种X连锁隐性遗传的神经退行性疾病，主要影响中年男性，其特征性的临床表现包括进行性的肌无力和肌肉萎缩，常伴随雄激素不敏感的症状，例如乳腺发育和性功能减退。通常为成年期（20-39 岁）发病的下肢运动神经元异常，以缓慢进展的肌无力、延髓和肢体肌肉营养不良及肌束颤动为特点，同时伴有反射减退或消失。另外，神经症状还包括肌痉挛、震颤和不同程度的感觉异常。雄激素抵抗（男性乳房发育、勃起功能障碍、生育能力下降）、糖耐受不良和糖尿病也可伴随出现。肌电图检查显示的神经源性损害、实验室检查中的肌酸激酶升高以及性激素水平的异常，均为KD的诊断提供了重要依据。

肌萎缩侧索硬化（amytrophic lateral sclerosis，ALS）是一种累及上运动神经元和下运动神经元的神经系统变性疾病，主要病理改变是运动神经元的减少和残存神经元的变性，临床主要表现为球部（延髓）支配的肌肉和四肢、躯干肌肉无力和萎缩，最终进展至呼吸肌无力而死亡。

运动神经元疾病(MND)导致包括运动脑神经在内的上下运动神经元受损，后者导致延髓受累，伴有舌肌萎缩。在疾病的晚期，大多数患者出现延髓功能障碍，其特征为舌消瘦和束颤，伴有弛缓性构音障碍和吞咽困难，这是决定患者预后的一个主要因素。进行性延髓麻痹(PBP)是一种ALS变体，其中患者在出现MND脊髓症状之前，表现出孤立的延髓发作，并伴有对下颅神经的进行性影响，包括舌萎缩。

孤立性舌震颤是运动障碍性疾病的一种，患者仅表现为舌的震颤，无其他部位的震颤发生。这里需要注意舌震颤与舌肌纤颤是两个不同的概念。孤立性舌震颤是一种较为罕见的症状，而位于皮层的脑卒中导致的孤立性舌震颤更为罕见。这就是所谓的常见病的罕见情况。目前，关于孤立性舌震颤的起源和机制均未研究清楚。既往的研究表明，可能的机制为红核-齿状核-下橄榄核环路的破坏。红核-齿状核-橄榄核环路也被称为格林-莫拉雷三角(the Guillain–Mollaret triangle)，由位于同侧中脑的红核，位于同侧脑桥的下橄榄核和位于对侧小脑的齿状核及发出的纤维组成。

而肌纤维颤动是在一块肌肉的肌腹上数厘米范围内的细小的、快速或蠕动样的颤动。是肌群的持续波动性起伏，由运动单元的连续自发性收缩所引起。肌纤维颤动是脊髓前角细胞或颅神经运动核等下运动神经元的刺激现象。肌肉失神经支配后，其对循环中的乙酰胆碱十分敏感，微量的乙酰胆碱就可引起肌纤维自发性收缩。大多数肌纤维颤动因被皮肤覆盖，仅能见于肌电图的纤颤电位，通常为双相或三相，起始波呈正向偏转。纤颤电位时限为1~5ms，振幅为10~100μV，发放频率多为每秒0.5~10Hz。

舌肌纤颤肉眼可见，通常为双侧，常伴有舌肌的萎缩及无力。舌肌纤颤多见于舌下神经核的损伤，如肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症等运动神经元病。实际上，从从舌下神经核到舌肌的神经通路的任何一个部位受损都有可能出现舌肌纤颤。舌下神经核位于延髓背侧正中隆起，靠近迷走神经的背侧运动核和孤束核。舌下神经核发出的神经纤维在内侧丘系外侧和下橄榄核内侧行进，在椎体和橄榄体之间的沟中走行，然后进入舌下管并出颅。舌下神经的颅外段位于颈动脉鞘内颈内动脉的内侧和后方，穿过第一椎体的横突，继而向前走行并支配舌部肌肉。

舌肌萎缩是指舌肌萎缩无力，伴有颤动，有时腭、咽、喉肌、咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等。舌肌萎缩见于延髓运动神经元损害、舌下神经损伤、鼻咽癌等。中风、肿瘤、炎症、颅脑创伤、颈动脉内膜切除术后等均可出现相应位置的损伤，继而出现舌肌纤颤。以上病因可结合病史和影像学进行判断。而过量的乙酰胆碱酯酶抑制剂、兴奋剂、苯二氮卓类药物戒断、毒物中毒、电解质紊乱也可以导致舌肌纤颤的出现。