Radiology:肥厚性心肌病的心肌究竟是怎样纤维化的？从影像到病理的有一迈进！

肥厚型心肌病（HCM）是全球范围内十分常见的遗传性心脏疾病，心肌纤维化是HCM的主要组织学特征之一。以往的研究主要集中在心肌纤维化的预后价值上，但对HCM的特征了解十分有限。

心肌纤维化可分为不同的亚型，如替代性纤维化、间质性纤维化和血管周围性纤维化。HCM中最突出的心肌纤维化类型是替代性纤维化，心脏MRI的晚期钆增强（LGE）是无创检测心肌替代性纤维化的首要参考依据。此外，心肌替代纤维化是预测患者预后不良的一个强有力的独立指标。

近日，发表在Radiology杂志的一项研究运用心脏MRI显示的LGE进行HCM心肌替代性纤维化的表征，并比较了不同HCM表型患者之间的差异，同时评估了LGE的范围与预后的关系，为患者的早期治疗及预后评估提供了更加直观的参考依据。

本项研究岁2011年3月至2019年4月期间接受增强心脏MRI扫描的HCM患者进行了评估。分析了每位患者心脏MRI中左心室（LV）晚期钆增强（LGE）的整体和16个分区的受累程度。主要终点是全因死亡。

在入选的798名研究参与者中（中位年龄49岁[四分位数范围{IQR}：38-59岁]；508名男性），588人（74%）接受了全基因组测序。35名参与者（4%）在2.9年（IQR：1.5-4.7年）的中位随访期间因各种原因死亡。Spearman分析显示，LGE的程度与室壁厚度之间存在微弱的相关性（全LV的LGE vs 最大的室壁厚度，r = 0.35 [P < .001]；LGE vs室间隔的厚度，r = 0.30 [P < .001]）。在16分段模型中，LGE的分布在视觉上是不均匀的，在基底前部、基底室间隔、中前部和中后部的分布较高（P < .001）。这种类似的LGE分布在患有非对称性室间隔肥厚、心尖部HCM、突变阳性和突变阴性、以及MYH7和MYBPC3突变的参与者中都有观察到。Cox分析表明，LGE的整体范围（调整后的危险比=1.68，LGE每增加10%；P<0.001）和LGE的区域范围（即在短轴视图上，LV的基底、中室和顶端区域；在长轴视图上，室间隔、前壁、下壁和侧壁）都与不良预后有关。

图 心脏MRI扫描显示的肥厚型心肌病（HCM）参与者的四腔心层面（上排）和短轴层面（下排）的晚期钆增强。(A) 65岁女性突变阴性并伴有非对称性室间隔肥厚（ASH）的图像。(B) 44岁女性突变阴性的MRI图像。(C) 65岁男性突变（MYH7, NP_000248.2:p.Arg143Gln）阳性并伴有ASH的图像。(D) 61岁男性突变（MYBPC3, NP_000247.2: p.Leu460fs）阳性并伴有ASH的图像。

本研究表明，在肥厚型心肌病（HCM）中，左心室的心肌替代性纤维化与左心室肥厚之间表现出微弱的相关性。替代性纤维化表现出了不均匀和不对称的现象，并显示出累及室间隔和左心室游离壁的趋势；这种分布特点可能与肥大表型、突变状态和基因型无关。心肌纤维化程度越高，心血管疾病预后不良或死亡的风险就越大。无论左心室纤维化的位置如何，这种不良预后的风险都存在。本研究提示，未来的研究需要进一步确定导致这种替代性纤维化分布特征的因素，并解决HCM中替代性纤维化的形成机制。

原文出处：

Jie Liu,Shihua Zhao,Shiqin Yu.Patterns of Replacement Fibrosis in Hypertrophic Cardiomyopathy.DOI:10.1148/radiol.2021210914