FDA：尘埃落定！“靶向突变”的基因疗法获批上市！
2017-12-20 佚名 生物探索
2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
LUXTURNATM（voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。
2016年，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。2017年，LUXTURNA被纳入优先审评通道，并于10月以16：0的投票结果获得FDA专家团的一致认可。两个月后的今天，FDA批准LUXTURNA上市，适用于患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。
纠正缺陷基因，治疗遗传性眼疾
RPE65基因负责编码一种对视力不可或缺的酶，一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞失活，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。
作为首个治疗遗传性视网膜病变的制剂，LUXTURNA填补了这一疾病的治疗空白。它的核心机制在于“纠正错误的基因”，通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体（AAV）进入患者研究，促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。患者只需要接受一次制剂注射，视力就能够得到显着改善。
在最新的临床试验中，LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组，接受治疗的患者视力得到显着改善，并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。而且，这种效果能够持续一整年。鉴于这一积极数据，FDA认为该疗法益大于弊，大大促成了它的获批上市。
基因疗法又一个“第一次”
LUXTURNA不但拥有全新的作用机理，还验证了基因疗法应用于非癌症疾病的可行性。它的获批上市标志着基因疗法领域的又一个“第一次”，进一步强调了该疗法广泛应用的潜能。
2017年，基因疗法领域成果显着——成功延长了15名身患严重遗传性疾病1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康；借助于转基因干细胞，成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，使其拥有全新的皮肤；成功治疗10名B型血友病患者，点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、永久性获益”终极目标的希望！
美国FDA委员Scott Gottlieb博士认为，当下基因疗法正处于一个转折点。FDA正致力于建立正确的政策框架，促使更多的科研技术造福更多的患者。
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