家族性高胆固醇血症的六项更新
2015-11-02 MedSci MedSci原创
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。
1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具。
一项纳入注册于CASCADE FH的876名家族性高胆固醇血症患者的研究发现，11所脂质诊所中，大部分诊所在评估时并未使用任何的诊断工具检测患者的家族性高胆固醇血症。
2、越来越多的常规筛查用于检测儿童家族性高胆固醇血症。
据2015美国国家脂质协会科学年会上的一项研究表明，近年来对儿童家族性高胆固醇血症的常规筛查有所上升，通过选择性筛查确保了未能识别的儿童得到更好的诊断。
3、FDA批准了一种PCSK9抑制剂——alirocumab——用于治疗杂合子家族性高胆固醇血症患者。
到目前为止，PCSK9抑制剂的应用在2015年带来了巨大的成功，它可降低肝脏表明LDL受体的数目，从而减少血液中LDL的水平。2015年7月，FDA批准alirocumab用于治疗杂合子家族性高胆固醇血症。
4、FDA批准evolocumab用于治疗杂合子家族性高胆固醇血症患者。
2015年8月，FDA批准alirocumab（另一种PCSK9抑制剂）联合改变饮食用于治疗对他汀类药物极度耐受的杂合子家族性高胆固醇血症患者。
5、家族性高胆固醇血症患者的一个基因突变或可有助于预防冠心病事件，但是可增加糖尿病的发病风险。
据2015美国国家脂质协会科学年会上的一项研究表明，PCSK9基因功能缺失可降低家族性高胆固醇血症患者冠心病事件的发生风险，但是反过来却可增加糖尿病和前期糖尿病的发病风险。
6、与未患病的亲属相比，家族性高胆固醇血症患者2型糖尿病的发病风险较低
2015年3月，一项横断面研究显示，与未患家族性高胆固醇血症的亲属相比，患病个体的2型糖尿病的患病率较低。
原始出处：
Six updates in familial hypercholesterolemia. Healio, November 1, 2015.
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